En el tercer podcast de la Asociación Española de la Calidad en el área de Salud, José María Martínez conversa con la Dra. Carmen Ayuso sobre el papel de la genética en los primeros años de vida, el cribado neonatal, la secuenciación masiva del genoma y los retos asistenciales, éticos y organizativos que plantea la medicina genómica pediátrica.

La genética desempeña un papel determinante en los primeros años de vida. Su influencia no solo condiciona parte del desarrollo y la salud de las personas, sino que también puede ser clave para identificar enfermedades que debutan en la infancia y que, en muchos casos, requieren un diagnóstico temprano para poder intervenir a tiempo.

Este fue el tema central del tercer podcast de la Asociación Española de la Calidad en el área de Salud, en el que José María Martínez, vicepresidente de la AEC y presidente de New Medical Economics, conversó con la Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética Médica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su instituto de investigación.

Durante el encuentro, la especialista abordó el impacto de la genética en la edad pediátrica, la importancia de los programas de cribado neonatal, los avances de la secuenciación masiva del genoma y las principales brechas que todavía existen en España para garantizar una atención genética equitativa y de calidad.

La Dra. Ayuso explicó que casi todos los seres humanos somos portadores de variaciones genéticas. Muchas de ellas son inocentes o neutras, algunas pueden aportar ventajas y otras, en cambio, pueden ser patogénicas y tener consecuencias para la salud. En el caso de la infancia, su impacto puede ser especialmente relevante.

Según señaló, entre un 1% y un 2% de los neonatos presentan alguna enfermedad genética o genéticamente determinada, ya sea mendeliana, monogénica o cromosómica. Muchas de estas patologías se engloban dentro de las enfermedades raras, que individualmente afectan a una de cada 2.000 personas, pero que en conjunto tienen un impacto muy significativo en la población.

La especialista recordó que más del 70% de las enfermedades raras aparecen en edad pediátrica. Además, muchas de ellas son crónicas, discapacitantes, afectan a varios órganos o sistemas y pueden condicionar tanto la calidad como la duración de la vida. Por ello, subrayó la importancia de conocer su origen y poder ofrecer respuestas a las familias.

Uno de los momentos más complejos para las familias llega cuando se diagnostica una enfermedad rara o genética en un niño. La Dra. Ayuso explicó que, cuando el diagnóstico aparece de forma abrupta, puede ser un momento muy dramático. Sin embargo, en muchos casos el menor ya presenta síntomas o signos diversos y la familia lleva tiempo buscando una explicación.

En ese contexto, poner nombre a la enfermedad puede suponer también un alivio. “Proporcionar el diagnóstico, ponerle apellido a los síntomas que tiene ese niño o esa niña, es muy relevante”, señaló. Ese diagnóstico permite orientar el seguimiento clínico, valorar posibles tratamientos y ofrecer asesoramiento a la familia.

Durante la conversación, José María Martínez preguntó también por el cribado neonatal en España. La Dra. Ayuso explicó que recientemente se ha avanzado en equidad territorial mediante la incorporación de un conjunto de enfermedades congénitas que deben cribarse de forma obligatoria en todo el territorio nacional, aunque las comunidades autónomas pueden ampliar esa cartera.

Entre los avances más relevantes, destacó la incorporación de la atrofia muscular espinal, una enfermedad que se criba mediante un estudio genético y para la que actualmente existe terapia génica. Aplicada de forma precoz, esta terapia puede evitar complicaciones graves, incluidos problemas musculares y respiratorios severos.

La experta señaló que la investigación está avanzando hacia programas piloto de cribado más amplio basados en estudios genéticos, incluso mediante genoma completo, con el objetivo de detectar un mayor número de enfermedades de forma más precisa. No obstante, advirtió de que este avance plantea importantes retos éticos, asistenciales y de recursos.

Uno de esos dilemas tiene que ver con el límite entre saber y no saber. Para la Dra. Ayuso, en el caso de los niños, el análisis del genoma debería centrarse en enfermedades que debutan en la edad pediátrica o que pueden prevenirse o tratarse durante esa etapa. El resto de la información podría conservarse y revisarse más adelante, cuando existan nuevas posibilidades terapéuticas.

Esta visión, indicó, busca respetar la autonomía futura de los menores y evitar que se desvelen durante la infancia enfermedades que no pueden tratarse en ese momento y que podrían generar estigmatización o una preocupación excesiva en las familias.

La implementación de la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud, añadió, no depende únicamente de disponer de secuenciadores potentes. También requiere profesionales formados para obtener, interpretar y utilizar adecuadamente la información genética, así como repositorios digitales, integración con la historia clínica electrónica y tiempo de calidad en consulta.

Otro de los puntos abordados fue el impacto de la secuenciación masiva del genoma en el diagnóstico pediátrico. La Dra. Ayuso explicó que estas técnicas han aumentado la velocidad, la precisión y la amplitud del diagnóstico, especialmente en enfermedades raras no diagnosticadas.

Como ejemplo, citó el programa IMPaCT Genómica, orientado a proporcionar herramientas diagnósticas más allá de las disponibles de forma rutinaria en el Sistema Nacional de Salud. Según explicó, la aplicación de estas herramientas en pacientes, fundamentalmente en niños, ha permitido incrementar la tasa diagnóstica hasta en un 30% adicional.

El diagnóstico genético no solo ofrece una respuesta a familias que llevan años sin saber qué ocurre, sino que también constituye el primer paso para buscar tratamientos, programar el seguimiento clínico del paciente y valorar el riesgo de repetición de la enfermedad en la familia.

La terapia génica fue otro de los temas tratados en el podcast. La especialista señaló que el panorama es cada vez más prometedor en grupos de enfermedades como la atrofia muscular espinal, algunas enfermedades hematológicas e inmunodeficiencias, enfermedades metabólicas y patologías neuromusculares.

En este ámbito, el tiempo resulta crítico. Cuando una enfermedad genética aparece en la infancia y tiene carácter progresivo, puede existir una ventana de oportunidad muy estrecha. Si el daño ya se ha producido en los órganos diana, especialmente a nivel neurológico, puede resultar muy difícil revertirlo.

La conversación también abordó la gestión de la información genética dentro de la familia. La Dra. Ayuso explicó que, cuando se detecta una variante genética en un niño, es habitual que los padres pregunten si la enfermedad puede ser hereditaria o repetirse en futuros hijos. En esos casos, el asesoramiento genético permite explicar las opciones disponibles y acompañar la toma de decisiones.

Entre esas opciones se encuentran la donación de gametos, el diagnóstico genético preimplantacional, el diagnóstico prenatal o, en caso de patologías tratables, el diagnóstico tras el nacimiento y el inicio precoz del tratamiento. La especialista insistió en que los padres no deben vivir esta información desde la culpa, sino desde la posibilidad de ayudar al menor y planificar el futuro familiar.

También se refirió a las variantes genéticas de significado incierto, que, según explicó, deben comunicarse solo en determinados casos y siempre con una explicación clara. Para la especialista, es fundamental que la información genética se interprete en relación con la enfermedad que se está estudiando y que, cuando exista incertidumbre, se ofrezca a la familia un plan de seguimiento.

En relación con la calidad asistencial, la Dra. Ayuso señaló que una de las principales brechas en España es la falta de circuitos suficientemente organizados. A su juicio, la ausencia histórica de una especialidad reglada en genética ha dificultado la formación uniforme, la organización de servicios y la definición de recursos y perfiles profesionales.

No obstante, destacó avances relevantes, como la cartera de servicios en genética del Sistema Nacional de Salud, que permite a ciudadanos, pacientes, familias y gestores conocer a qué prestaciones tienen derecho. La especialista subrayó la necesidad de desplegar esta cartera en las comunidades autónomas y garantizar recursos para su implementación.

El podcast concluyó con un mensaje dirigido tanto a los profesionales sanitarios como a las autoridades. La Dra. Ayuso destacó que los pediatras están especialmente sensibilizados con las enfermedades genéticas y recordó que los servicios de genética están a disposición de los pacientes pediátricos y sus familias.

Asimismo, pidió mantener el apoyo institucional y los recursos destinados a la medicina genómica, la investigación y los programas de medicina personalizada. “Esto es realmente una esperanza y un motor de cambio de la asistencia sanitaria y también del progreso en nuestro país”, concluyó.

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