“Las denominadas enfermedades raras por su bajo nivel de prevalencia son aquellas que afectan a un pequeño tanto por ciento de la población general. En Europa se considera una enfermedad rara aquella que padece una persona de cada 2.000, que en su mayoría tiene origen genético y es compleja en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Están consideradas patologías crónicas, conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas, musculares… Y, a pesar de que son infrecuentes hay más de 7.000 evaluadas”. Así, ha introducido Jose María Martínez García, presidente de New Medical Economics (NME) el grupo de trabajo y debate ‘Modelos asistenciales para pacientes con enfermedades de baja prevalencia’, organizado en Madrid y retransmitido por streaming gracias al apoyo de Advanz, Biogen y Pfizer.

El presidente de NME ha subrayado que “actualmente se están sucediendo cambios sociales, demográficos y de estilos de vida que unidos al aumento de enfermedades crónicas están provocando la necesidad de que cambien los sistemas sanitarios hacia una forma de gestión más sostenible, capaz de hacer frente a las nuevas necesidades”. En este sentido, ha añadido, “están surgiendo nuevos modelos asistenciales como el de gestión de casos dirigido a aquellos pacientes crónicos con más necesidades y, por lo tanto, más complejos como los que tienen una enfermedad rara”. “Debido a sus características de baja prevalencia, curso crónico y difícil diagnóstico -ha recalcado- las enfermedades raras requieren un abordaje coordinado y multidisciplinar”.

“Creo que se ha recorrido un camino que no ha sido fácil, pero hemos avanzado y logrado con el trabajo de todos que exista una mayor concienciación de las enfermedades poco frecuentes” ha empezado comentando María Dolores Rubio, directora gerente del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, quien ha añadido que “tenemos que seguir caminando y mejorando tanto desde el punto de vista de financiación como asistencial, de organización e investigación”. Además, ha puesto encima de la mesa “la necesidad de que exista una mayor coordinación a nivel nacional y la creación de un Plan Nacional de Medicina Genómica”.

Por su parte Modoaldo Garrido, director gerente del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, ha indicado algunos déficits en este campo: “No tenemos listado el número de enfermedades a las que nos estamos refiriendo, tenemos problemas de equidad y no se ha puesto el foco por parte de la industria en investigar acerca de estas enfermedades porque el volumen de pacientes es pequeño y había problemas con el retorno”. Sin embargo, ha apuntado que se percibe, poco a poco, un cambio: “Notamos claramente cómo la industria empieza a fabricar más fármacos; de hecho, hemos pasado de ocho en el año 2000 a 129 en el 2020”.

Madrid, a buen nivel

Todos los participantes en la mesa han coincidido en poner de manifiesto el nivel avanzado que tiene Madrid con respecto a todas comunidades autónomas en el abordaje de estas patologías. Así, Mariluz de los Mártires, directora general de Investigación, Docencia e Innovación de la Consejería de Sanidad de Madrid, ha explicado que “Madrid tiene una situación privilegiada porque ya en 2016 se presentó el primer plan de mejora de la atención sanitaria para enfermedades poco frecuentes, en el que hay una implicación multidisciplinar y sobre todo de las asociaciones de pacientes; en la actualidad se está elaborando el segundo plan, 2023-2026”. Por lo tanto, “se ha trabajado muchísimo en Madrid en un modelo de organización asistencial que es referente para toda España ya que somos el mayor núcleo en el que se está tratando a este tipo de pacientes”, ha asegurado y ha hecho hincapié también en que “estamos realizando un número importante de estudios de investigación, lo que es clave para seguir avanzando”.

Asimismo, ha llamado la atención sobre otro aspecto esencial: “En Madrid se ha llevado a cabo un gran avance en lo que se refiere a bases de datos ya que tenemos el centro madrileño de análisis genómico donde todos los hospitales van volcándolos y un registro de enfermedades poco frecuentes”. Su apuesta, “potenciar una asistencia sanitaria en red y la investigación e innovación de la mano de herramientas facilitan la transformación digital; también tenemos que aprovechar los fondos que nos llegan para que los grandes profesionales que tenemos puedan realizar estudios de investigación”. De los Mártires ha insistido además en que “sería necesario un Plan y un Registro Nacional”

En su primera intervención Julio García Pondal, director gerente del Hospital Universitario Puerta de Hierro, ha indicado que “España en 2009 fue casi pionera a nivel europeo en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, se creó un registro a nivel nacional, pero tiene déficits en el suministro datos de las comunidades autónomas y los diferentes centros”. No obstante, ha destacado, como el resto de expertos que la Comunidad de Madrid está en la vanguardia ya que cuenta con 28 CSUR de enfermedades raras de referencia nacional que reciben pacientes de todas las CCAA.

A su juicio, “el diagnóstico se ha revolucionado en los últimos años con la genómica ya que la mayoría de las enfermedades tienen un origen genético y ahora la secuenciación masiva ha hecho que se facilite”. No obstante, ha reconocido que “todavía puede haber algún tipo de dificultad en el acceso por la insuficiencia de recursos a nivel asistencial y legislativo”. Y, ha añadido que “una de las opciones de mejora es el desarrollo legislativo tanto de los medicamentos huérfanos como de las políticas asistenciales que además deberían ser a nivel nacional e incluso europeo”.

Respecto al tema de la financiación ha solicitado que las enfermedades raras tengan una dotación presupuestaria específica: “Con el COVID se ha visto que pudo haberla pues lo mismo podría suceder con las enfermedades raras”. No obstante, ha reconocido que se ha avanzado en los últimos años: “En 2009 se gastaron seis millones de euros en medicamentos huérfanos en España, en 2019 fueron 600 y en 2021 casi mil millones; queda camino por recorrer, pero en los últimos diez años se ha recorrido más que en los últimos treinta anteriores”.

Javier Arcos, director médico del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, ha cerrado la primera ronda de intervenciones de este foro asegurando que se han hecho muchas cosas en este ámbito pero ha especificado que “desde la visión del paciente vamos años tarde debido a algunos déficits organizativos, como por ejemplo, no tener la especialidad de Genética, que es al final la que se responsabiliza de la inmensa mayoría de los diagnósticos, y las asimetrías y por tanto, inequidad entre comunidades”. Además, ha afirmado que “hay un cierto déficit de conocimiento en algunas áreas, así como de financiación en la parte más tecnológica ya que necesitamos más secuenciadores a nivel nacional”.

En su opinión, “no todas las enfermedades tienen diagnóstico o tratamiento certero, pero de las que sí lo tenemos, estamos en la obligación ética de ir más rápido, el factor tiempo es clave para la familia para evitar sufrimiento y costes económicos ya que hay veces que para por ejemplo hacer el estudio de extensión a familiares no tenemos claro el flujo administrativo y se generan barreras”.

Trabajo en red

“¿Cuál es la parte positiva? – se ha preguntado Arcos- que podemos hacer las cosas mejor con la información que tenemos con, por ejemplo, el seguimiento no presencial que es clave en este tipo de patologías en las que se tiene que concentrar el conocimiento en una serie de grupos de clínicos; así se facilita el trabajo de los profesionales y evita desplazamientos a los pacientes”. De los Mártires ha coincidido en que el modelo asistencial que se debe plantear para seguir avanzando es ir en esa línea, trabajar con centros de referencia en los que se pueda hacer tratamientos, estudios de investigación o ensayos clínicos multicéntricos, ya que “lo importante al final es tener un número suficiente para que haya evidencia científica y expertise”.

En otra de sus intervenciones Modoaldo Garrido ha planteado otro aspecto a tener en cuenta, ¿qué es derivable y qué no en los hospitales en el ámbito de las enfermedades raras? “Un grupo de expertos – ha sugerido- debería debatir sobre lo que hace cada hospital, a quién y cómo informar de ello; esto significaría reorganizar todo para hacer lo que sea bueno para el paciente, pero sin perder nuestra capacidad de resolución”. En esta línea, ha comentado que “hay muchas cosas que puede hacer un hospital sin tener Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) y, sin embargo, con la definición actual siempre tendría que derivar estos pacientes”. Y ha puesto como ejemplo que en su hospital “se realiza una técnica, la epistasis, que no hace nadie y tengo pacientes de Dinamarca, Bélgica, Canarias… y hay que ver cómo articulamos estas cosas para saber cómo actuar”.

La directora gerente del Hospital Príncipe de Asturias ha señalado asimismo que “efectivamente hay que llevar a cabo un enfoque mucho más global porque actualmente la tecnología es la que marca los modelos asistenciales; la digitalización es una herramienta para la gestión de lo que necesitamos en cada momento, porque si no disponemos de información suficiente es difícil que pongamos un diagnóstico y encontremos una diana terapéutica”. En esta línea, ha apuntado que “tiene que haber unos canales de difusión en los que aquellos clústers o pacientes de forma individualizada que existan en cualquier sitio puedan acceder a la opción terapéutica que existe”

Por su parte, Arcos que representa no sólo a la Fundación Jiménez Díaz sino también a los hospitales Infanta Elena de Valdemoro, Rey Juan Carlos de Móstoles y General de Villalba de diferentes niveles y con capacidades distintas “en el caso de las enfermedades raras estamos trabajando de una forma estandarizada para los cuatro hospitales de tal forma que lo que viaja es la información, no el paciente; obviamente si se trata de una técnica quirúrgica compleja tendrá que hacerse en el lugar donde existe pero la mayor parte de los diagnósticos se basan en estudios genéticos y trabajar con alianzas entre grupos, independientemente de la orografía y de la situación de cada comunidad, ayuda a que los hospitales que no son de nivel terciario tengan parte del control del proceso”. En ello, ha apuntado, “la salud digital y las herramientas de coordinación nos van a apoyar a poder trabajar todos juntos con una misma finalidad”.

El director gerente del Hospital Universitario Fundación Hospital Alcorcón ha apostillado que “hay que aprovechar las capacidades de cada hospital y complementarlas para que el paciente sepa lo que está pasando con él en cualquier sitio; en ello, Madrid tiene mucho protagonismo porque tiene una historia sólida y un montón de centros especializados”. En esta línea, Julio García ha señalado que el “Plan de atención a las enfermedades raras en la Comunidad de Madrid está en fase de revisión y se va a plantear uno nuevo pero el de 2016-2020 ya hablaba del diseño de las rutas asistenciales que se han solicitado a todos los hospitales que tienen CSUR, pero también a los que tienen unidades de experiencia clínica”.

Formación y conocimiento compartido

La apuesta por la formación y compartir conocimiento son dos de las ideas que ha defendido la directora general de Investigación, Docencia e Innovación. Así, ha resaltado lo esencial de hacer estos foros de debate “en los que se está poniendo en valor todo lo que se está haciendo desde distintos centros”. Además, en el ámbito de la formación de los profesionales ha informado de que en los dos últimos años se han formado en Madrid más de mil profesionales en enfermedades poco frecuentes. “Es clave el diagnóstico precoz, la implicación, las rutas asistenciales, el papel de la Atención Primaria, el seguimiento social y saber los recursos que puedes darle a la familia y al paciente; la difusión del conocimiento sobre cómo abordarlas y cuáles son los puntos que tienes de ayuda en cada momento de mejor diagnóstico o tratamiento también es esencial”, ha asegurado De los Mártires.

Por su parte Dolores Rubio ha resaltado también el papel de los pediatras “ya que la mayoría de estas enfermedades debutan en la infancia y adolescencia es importantísimo detectar los déficits que puede haber en el desarrollo psicoevolutivo del niño y poder derivarlo al área correspondiente; y con la formación y especialización se está dando un paso importante”.

Javier Arcos ha puntualizado sobre este tema que “en la formación sobre todo de la Genética habría que ir al Pregrado; no me imagino un sistema sanitario en el que la Genética no tenga un peso importantísimo al igual que el análisis de datos”. “Ahí, es tremendamente importante -ha subrayado, asimismo- la creación del Centro Madrileño Análisis Genómico (CMAG) donde por fin vamos a empezar a tener bases de datos potentes que nos van a servir para anticiparnos y ser más proactivos porque hasta ahora los registros han tenido más que ver con el impacto económico de los fármacos”.

Sobre este mismo tema Rubio ha apuntado que “los datos son también una herramienta interna útil porque ayuda a los gestores a poder afrontar los presupuestos porque si sabemos que en un determinado hospital tiene una mayor prevalencia una enfermedad es más fácil que presupuestariamente se pueda planificar”. Arcos ha complementado este último argumento explicando que “los actos innecesarios y el retraso diagnóstico no aportan valor y generan una experiencia de paciente deficitaria, así como un coste innecesario para el sistema”.

Mariluz de los Mártires ha coincidido también en esa idea: “Una medicina predictiva te admite planificar, ver qué recursos son necesarios; esos datos aparte del valor que tienen para la innovación son básicos para un diagnóstico precoz y a la hora de dimensionar recursos y cuantificar el abordaje multidisciplinar de estos pacientes”.

 

Valtermed: pros y contras

Los pros y contra de Valtermed, el sistema de información corporativo del Sistema Nacional de Salud para determinar el valor terapéutico en la práctica clínica real de los medicamentos que se utilizan, ha sido otro de los temas que el moderador y presidente de NME ha puesto encima de la mesa para su debate. De los Mártires ha explicado que “se utiliza sobre todo en fármacos que son de alto impacto y la evidencia de su potencial terapéutico no queda del todo clara, pero hay que tener en cuenta que el fármaco no es un coste sino una inversión y es como lo tenemos que ver siempre”.

Por su parte, García Pondal ha recalcado que “el problema es que se hace un registro del paciente y de la utilidad o no que tiene un fármaco, pero no es un registro de enfermedades y es lo que habría que potenciar”.

El director gerente de la Fundación Hospital Alcorcón ha expuesto su postura respecto señalando que “la industria va a invertir en un producto exclusivo y, por lo tanto, sale con un precio difícilmente asumible y la administración quiere saber si los resultados de salud son los que dice el ensayo; cada uno cumple su parte y el sistema seguro que es imperfecto, pero tenemos que poner precio en función de lo que funciona desde el punto de vista científico-técnico, es nuestra responsabilidad garantizar que ponemos en circulación un producto que ha demostrado su justo valor y precio”.

De los Mártires ha apostillado para cerrar el tema que “en Madrid desde la Subdirección General de Farmacia con la Dirección General de Sistemas se está trabajando en mejorar el acceso a Valtermed y evitar duplicidades; entendemos que hay que quitar carga administrativa al profesional si queremos datos y el pago por resultados de cara a la sostenibilidad del sistema es clave”.

Medir la satisfacción de los pacientes

Los mecanismos de medición de Experiencia Reportada por el Paciente (Patient Reported Experience, Prems) y de los Resultados Reportados por el Paciente (Patient-Reported Outcome Measure, Proms) han sido también planteados en este foro. Javier Arcos ha señalado que “somos la última industria, si nos consideramos una industria, que ha introducido métricas sofisticadas del resultado final de nuestra intervención”. Y ha informado de que “en las enfermedades raras nuestros cuatro hospitales llevamos más de un año evaluando Prems y esperamos en un par de meses hacer la primera publicación con los resultados”.

Además, ha comentado cómo lo están desarrollando: “Se está llevando a cabo con la historia clínica electrónica, el médico codifica un diagnóstico en ella y vinculada a esa codificación de forma automática le van llegando las escalas Prems definidas a los pacientes que luego reportan a través de su propio móvil; esto puede llegar a la base de datos y se incorpora a la historia clínica de forma agregada”.

Arcos ha asegurado que “el uso que se le puede dar a esa información va a ser crucial para definir cuál debe ser el rol de Atención Primaria, del hospital primario, secundario, terciario… ya sea formato CSUR o unidad multidisciplinar; así, tenemos una fórmula más fácil que hace unos años para incorporar la voz de los pacientes, lo que nos permite detectar si hay alguna dimensión que les preocupa y mejorar la calidad asistencial”. Julio García sin embargo ha querido llamar la atención sobre un aspecto, a su juicio, esencial: “Lo importante es saber que esos registros tienen validez”.

Por su parte Modoaldo Garrido ha señalado que “de lo que estamos hablando es de buena práctica clínica basada en resultados en salud, centrada en el problema real y en el paciente y las buenas prácticas además ahorran porque dejas de hacer lo que no corresponde”. Y ha ido un paso más allá: “Ahora mismo tenemos sistemas de información potentes y competencia profesional por lo que solo tenemos que hacer lo que tenemos que hacer”.

Ensayos clínicos

Rubio y Lleonart ha respondido a otra cuestión importante dentro de las enfermedades raras, los ensayos clínicos: “El problema es el reclutamiento de pacientes, por ello se tienen que realizar proyectos multicéntricos en red de forma que sea más fácil y podamos conseguir datos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento”. En esta línea, ha insistido, de nuevo, en que “necesitamos un Plan Nacional de Genómica para garantizar la equidad a la hora de participar en esos ensayos y que exista una red de investigación en enfermedades raras”.

Sobre este tema Mariluz de los Mártires ha coincidido en la importancia de trabajar en red: “Es fundamental también dentro de las fundaciones la coordinación para tener una ‘n’ suficiente que garantice los resultados del estudio”.

Julio García Pondal ha reconocido que “ahora mismo hay un debate sobre si la investigación debe ser centralizada o descentralizada, pero en cualquier caso en los ensayos clínicos se debe facilitar el acceso de pacientes que están en otras comunidades autónomas”.

Toma de decisiones y diagnóstico precoz

Dolores Rubio ha insistido en su última intervención en la necesidad de hacer partícipes a los pacientes de las decisiones: “Deben estar en cada uno de los rincones del sistema sanitario y eso es lo que estamos haciendo en la Comunidad de Madrid incluyéndoles en las comisiones de los hospitales para que realmente nos expresen sus necesidades, inquietudes y experiencias que al final benefician a la organización y por lo tanto, a todos”.

Respecto a cómo mejorar el diagnóstico precoz en este tipo de enfermedades, cuestión planteada también a través de preguntas de los asistentes, Javier Arcos ha asegurado que es necesario “apostar por la capacitación y formación de los profesionales de Atención Primaria y especialidades más generalistas para que puedan tener en su esquema mental la posibilidad de este tipo de diagnósticos” y ha indicado que también se debe “mejorar la capacidad técnica de los servicios de genética tanto de forma tecnológica como apostando por especialistas en Genética”.

Y, ha añadido un factor más: “Hay que empezar a poner el foco en programas de cribado, no solo que el diagnóstico vaya detrás de la sospecha clínica; conforme la evidencia lo va avalando, tenemos que hacer programas de cribado en poblaciones concretas donde sabemos que hay una alta probabilidad de que puedan existir este tipo de patologías”.