La medicina personalizada y de precisión avanza a gran velocidad. La secuenciación masiva, los estudios genéticos, la identificación de variantes, los hallazgos incidentales y las nuevas opciones terapéuticas han transformado la forma de diagnosticar, tratar y anticipar riesgos. Sin embargo, todos estos avances comparten un reto que no es exclusivamente técnico: saber explicar al paciente y a su familia qué significa la información genética, qué implica para su vida y qué decisiones puede abrir.

Esa fue la cuestión central del módulo XI, dedicado a la “Comunicación clínica y asesoramiento genético centrados en el paciente”, dentro del Curso de Actualización en Medicina Personalizada y de Precisión, impulsado por el Servicio Gallego de Salud (SERGAS) en colaboración con New Medical Economics. La sesión fue presentada por Paloma Tamayo, directora de operaciones de New Medical Economics, y moderada por Paula López Vázquez, coordinadora de la Oficina Técnica de Oncología de Precisión de la Subdirección General de Integración Asistencial e Innovación.

Como explicó López Vázquez al inicio del webinar, el objetivo es abordar “un aspecto esencial de la medicina de precisión”: cómo trasladar una información genética compleja “de una manera comprensible, humana y útil para los pacientes, pero también para sus familias”. Para ello, la sesión combinó tres miradas complementarias: la de Francisco Pais López, paciente oncológico y representante de la Asociación Española Contra el Cáncer en A Coruña; la de la Dra. Ana Vega Gliemmo, genetista adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y jefa del grupo de Investigación Genética en cáncer y enfermedades raras del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela; y la de la Dra. Begoña Campos Balea, jefa de la Sección del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Lucus Augusti (HULA) y coordinadora asistencial del proyecto EU sobre certificación de Centros Integrales de Cáncer.

La voz del paciente: cuando la información genética llega en un momento de vulnerabilidad

Francisco Pais López abrió la sesión desde un lugar distinto al del resto de participantes: el de quien ha vivido la enfermedad en primera persona. Diagnosticado hace once años de un cáncer de pulmón, recordó que el momento inicial del diagnóstico supone una ruptura vital marcada por las pruebas, los tratamientos, el miedo, la incertidumbre y el desconocimiento. “Hay un derrumbe en tu vida”, explicó, al describir cómo se acumulan preguntas sobre el futuro, la familia y la propia supervivencia.

Desde esa experiencia, advirtió de que la información genética no se recibe nunca en abstracto. Llega en un momento de enorme fragilidad emocional, cuando el paciente todavía está tratando de entender qué le ocurre. En ese contexto, saber si existe o no un componente hereditario puede convertirse, en “una noticia dentro de una noticia”. No se trata solo de saber si uno tiene cáncer, sino de enfrentarse a la posibilidad de que esa información pueda afectar a los hijos, hermanos u otros familiares.

“No solo tengo cáncer, sino que además puede haber algo en mí, en mi familia, en mis hijos”, relató. Por eso, insistió en que la comunicación clínica debe tener en cuenta no solo la precisión de los datos, sino también el impacto emocional que producen. Para el paciente, palabras como riesgo, predisposición, probabilidad o seguimiento pueden traducirse fácilmente en miedo si no se explican con cuidado.

En su caso, una frase de su oncóloga se convirtió en un anclaje emocional durante el proceso: “Vamos a luchar con garantías”. Francisco Pais López recordó que esa expresión, aparentemente sencilla, le ayudó a sostenerse en los momentos de bajón. También reivindicó la importancia de preguntar tantas veces como sea necesario. “Preguntar, preguntar, preguntar”, resumió, subrayando que lo esencial es no salir de la consulta con dudas y adaptar la información a lo que cada persona necesita saber.

Su intervención también puso sobre la mesa el derecho a no querer saberlo todo. Mientras algunos pacientes necesitan disponer de mucha información para sentirse tranquilos, otros prefieren conocer solo lo imprescindible. “Cada persona es un mundo y reacciona de forma diferente”, señaló. Esa diversidad obliga a los profesionales a ajustar la comunicación, no solo al diagnóstico, sino también al momento vital y emocional de cada paciente.

De la secuenciación al significado clínico

La intervención de la Dra. Vega permitió contextualizar la dimensión técnica de la medicina genómica. Recordó que el diagnóstico genético forma parte intrínseca de la medicina personalizada y que, incluso antes de la secuenciación masiva, ya se utilizaban estudios genéticos para confirmar diagnósticos, estudiar familiares en riesgo, orientar el asesoramiento reproductivo o analizar la susceptibilidad a determinados fármacos.

La gran revolución llegó con la secuenciación de nueva generación, conocida como NGS, que permite analizar millones de fragmentos de ADN de forma simultánea. Esta tecnología ha ampliado enormemente la capacidad diagnóstica, especialmente en oncología de precisión, pero también ha incrementado la complejidad de la interpretación. Como explicó, no es lo mismo estudiar un panel de genes que analizar un exoma o un genoma completo: cuanto mayor es la región secuenciada, mayor es también el volumen de datos y de variantes que deben filtrarse, clasificarse y comunicar.

La experta detalló que, al secuenciar un genoma, pueden aparecer entre cuatro y cinco millones de variantes. La mayoría son neutras, pero algunas pueden tener relevancia clínica. El trabajo del laboratorio consiste en filtrar esa información y quedarse con las variantes que podrían estar relacionadas con el problema clínico del paciente. Después comienza el proceso de clasificación, que incorpora datos poblacionales, predicciones bioinformáticas, estudios funcionales, segregación familiar, literatura científica y características clínicas.

Uno de los puntos más delicados son las variantes de significado incierto, aquellas que no pueden clasificarse en ese momento como benignas ni como patogénicas. La Dra. Vega subrayó que la incertidumbre forma parte de la genética clínica y que los resultados pueden cambiar con el tiempo a medida que evoluciona el conocimiento científico. Por eso, la comunicación no puede limitarse a entregar un informe: debe explicar qué se sabe, qué no se sabe y qué seguimiento se realizará.

También abordó los hallazgos secundarios e incidentales, es decir, resultados genéticos no relacionados directamente con el motivo inicial del estudio, pero que pueden tener relevancia clínica. Frente a posiciones más amplias, como la estadounidense, señaló que en Europa predomina una aproximación más prudente, basada en el consentimiento informado, el respeto a la autonomía del paciente y la necesidad de dirigir las pruebas al problema clínico para minimizar hallazgos no buscados.

Su conclusión fue clara: la medicina genómica no se reduce a leer secuencias. “La comunicación es parte propia del proceso diagnóstico”, defendió, recordando que interpretar la relevancia clínica de una variante es hoy uno de los grandes desafíos del sistema.

Consejo genético en oncología: acompañar la incertidumbre

Por su parte, la Dra. Campos centró su intervención en la comunicación del riesgo genético en oncología y en la necesidad de un asesoramiento estructurado antes y después de realizar los estudios. Explicó que las alteraciones genéticas que predisponen al desarrollo de tumores no siempre se comportan de forma sencilla. Aunque algunos patrones hereditarios pueden describirse mediante las leyes mendelianas, la predisposición tumoral incorpora conceptos como penetrancia incompleta, expresividad variable, pleiotropía o anticipación.

Esto significa que una misma alteración genética puede tener impactos distintos en diferentes personas de una misma familia. Una persona puede portar una mutación y no desarrollar un tumor, mientras otra sí lo hace; o pueden aparecer tumores diferentes asociados a la misma variante. Por eso, la Dra. Campos insistió en la importancia de explicar que tener una alteración genética no equivale necesariamente a tener un destino cerrado.

En las unidades de consejo genético, señaló, la primera visita debe ser extensa y cuidadosa. No basta con solicitar una prueba: hay que reconstruir el árbol familiar, recoger la historia personal y familiar, identificar los tipos de tumores y las edades de diagnóstico, valorar quién es el mejor candidato para iniciar el estudio y explicar las posibles consecuencias de los resultados. Además, el consentimiento informado debe recoger con claridad qué información puede obtenerse, cómo se comunicará y si el paciente autoriza que se comparta con familiares concretos en caso necesario.

Para la oncóloga, el asesoramiento previo es básico para que la comunicación posterior sea comprensible. Cuando llega el resultado, defendió la necesidad de comunicarlo sin adornos, pero con pausa. “Esa pausa es una intervención clínica”, afirmó, al explicar que después de decir si hay o no una mutación el profesional debe callar, observar la reacción, escuchar y permitir que la persona asimile la información antes de continuar.

Otro aspecto clave es evitar expresiones que generen falsas seguridades. La Dra. Campos Balea se mostró especialmente cauta con el término “negativo” cuando el resultado es en realidad “no informativo”. Si no se encuentra una mutación, pero la historia familiar sigue sugiriendo un posible componente hereditario, el seguimiento no debe abandonarse. En cambio, un verdadero negativo se produce cuando en una familia ya se conoce una mutación concreta y un miembro no la ha heredado.

La especialista también abordó la comunicación de probabilidades. Expresar un riesgo como “65%” puede sonar amenazante y paralizante. Por ello, propuso utilizar frecuencias naturales: explicar, por ejemplo, que, de diez personas con una determinada alteración, seis podrían desarrollar un tumor, pero que con seguimiento intensivo se busca detectar cualquier aparición a tiempo.

La expansión de los estudios genéticos en oncología añade nuevos retos. Cada vez es más frecuente que el oncólogo solicite estudios sobre el tumor para identificar mutaciones con tratamiento específico. Sin embargo, algunos hallazgos tumorales pueden sugerir una alteración germinal con implicaciones familiares. Por ello, la Dra. Campos defendió la necesidad de circuitos coordinados entre oncología, genética, enfermería especializada y psicología, para que ningún paciente quede sin orientación.

En menores, recordó que los estudios predictivos deben retrasarse hasta que la persona tenga capacidad suficiente para decidir de forma autónoma e informada, salvo excepciones en síndromes que pueden debutar en la infancia y requieren vigilancia precoz. El respeto a la autonomía futura del menor forma parte, también, de una comunicación ética.

La experta cerró su intervención con tres ideas que resumen el cambio cultural necesario en el consejo genético: “El gen es información. No es un destino trágico”; hay que comunicar “en probabilidades naturales, no en fatalismos”; y “el consentimiento es un pacto vivo, no es un trámite de papel”. Su última reflexión sintetizó buena parte de la sesión: “La incertidumbre genómica no es un fracaso de la ciencia, es la realidad de la biología”.

Comunicar también es cuidar

Tras las intervenciones, durante el debate final, Paula López Vázquez recuperó la frase que había marcado a Francisco Pais López once años atrás para recordar que las palabras pueden acompañar o herir. El propio paciente señaló una palabra especialmente difícil: paliativo. Aunque su significado clínico no equivale necesariamente a final de vida, explicó que muchos pacientes oncológicos la reciben con una carga emocional muy negativa. “Se lleva muy mal”, afirmó, al reconocer que durante mucho tiempo la asoció directamente a la muerte.

La conversación evidenció que la comunicación clínica en medicina genómica no es un complemento del proceso asistencial, sino una parte central de la calidad. No basta con generar datos, identificar variantes o disponer de tecnología avanzada. Es necesario traducir la información, contextualizarla, acompañar emocionalmente al paciente y garantizar que las decisiones se toman con comprensión suficiente.

La medicina personalizada de precisión exige, por tanto, una comunicación igualmente personalizada. Cada paciente necesita una cantidad distinta de información, un ritmo y un acompañamiento distinto. La genética puede anticipar riesgos, orientar tratamientos y abrir oportunidades, pero también puede generar miedo, culpa, incertidumbre o preocupación familiar si no se comunica adecuadamente.

El módulo concluyó con una idea compartida por todos los ponentes: el avance de la medicina genómica debe ir acompañado de circuitos organizados, consentimiento informado real, equipos multidisciplinares y tiempo para explicar. Porque en genética, como en cualquier acto clínico, la información solo se convierte en cuidado cuando el paciente puede comprenderla, asumirla y vivir con ella.