En Europa se entiende por EERR aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes y se estima que hay más de 6.000 EERR. De hecho, y según datos de la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), ya hay identificadas 6172.
Bajo la denominación de Enfermedades Raras (ER) o de baja prevalencia, se agrupa un conjunto amplio de enfermedades heterogéneas, sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, que afectan a un número de personas desconocido y que plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias. Además, la mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos.
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente y en Sevilla, según fuentes consultadas, se estima que hay unas 135.000 personas afectadas por alguna de estas enfermedades de baja prevalencia.
En las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el Reglamento europeo de medicamentos huérfanos, como demuestra el hecho de que en el año 2000 eran 8 los fármacos de este tipo disponibles y hoy ya son 129.
Pacientes y familiares están necesitados de dosis de esperanza en forma de investigación de nuevos tratamientos. El desafío para el sistema y profesionales sanitarios, investigadores y compañías es máximo y no admite demoras.
Tras el éxito en la investigación debe producirse un acceso ágil para todos los pacientes que necesitan esos medicamentos. Sin embargo, la realidad es que en España existen obstáculos en el acceso a la innovación en este ámbito y estamos perdiendo terreno con respecto a los países de nuestro entorno socioeconómico.
Para debatir y trabajar sobre los modelos asistenciales para pacientes con enfermedades de baja prevalencia en Andalucía, el pasado 14 de septiembre, New Medical Economics en colaboración con Beigeni, Biogen y Takeda organizó un Grupo de Trabajo y Debate en el Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla) titulado “Modelos asistenciales para pacientes con enfermedades de baja prevalencia” y en el que se contó con los siguientes expertos: Miguel Ángel Calleja Hernández, jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla); Miguel Ángel Colmenero Camacho, gerente del Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla); Sandra Flores Moreno, jefa de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla); Luis Martínez Hervás, director general de Asistencia Sanitaria y Resultados en Salud del Servicio Andaluz de Salud (SAS); y Manuel Molina Muñoz, director gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla). El encuentro estuvo moderado por José María Martínez García, presidente ejecutivo de New Medical Economics.
“¿Por qué Sevilla es referente en investigación y atención a pacientes con enfermedades raras?”, comenzó preguntado el moderador. Luis Martínez Hervás explicó que Andalucía desde el 2008 fue precursora del paper del plan de personas afectadas por enfermedades raras, “previo en un año a la implantación del Programa Nacional, con lo cual un poco también orientó en ese sentido”. Además, comentó el experto, “Andalucía tiene una preponderancia respecto a la sensibilidad por este tipo de enfermedades, tenemos tres grandes hospitales en Sevilla que apuestan por el valor de las enfermedades raras en la línea de investigación, en la línea de asistencia y en la línea de docencia”.
Con respecto a la situación actual de Andalucía en cuanto a enfermedades raras, el jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Virgen Macarena indicó que el plan de enfermedades raras ya está consolidado “llevamos ya 14 años con él y eso nos ha permitido poder implantar procesos en muchas de esas enfermedades asistenciales integradas, de forma que hay coordinación entre primaria y hospital”. Por otro lado, dijo Miguel Ángel Calleja, “el liderazgo que hay en Andalucía y concretamente en Sevilla en el tema del diagnóstico genético ha influido mucho para avanzar”. Sin embargo, según el ponente, en enfermedades raras siempre se puede mejorar, por ejemplo, en el diagnóstico, “que sea lo más precoz posible”. Otros dos aspectos que quiso comentar fue el liderazgo de Andalucía en evaluación del medicamento y en todo lo relacionado con la farmacotecnia y la preparación de medicamentos”.
“En Macarena, lo más potente que tenemos es que tenemos diversas especialidades muy centradas en enfermedades raras”, señaló Miguel Ángel Colmenero. “Hay un liderazgo por parte de Medicina Interna, pero ese liderazgo no vale si no está conjuntado con pediatría o con otro tipo de especialidades para favorecer la transición”, subrayó. En ese sentido, contó el experto, “tenemos la Comisión de Enfermedades Minoritarias y se está montando la consulta de transición de la etapa de pediatría adulta”.
Sumándose a las palabras de sus antecesores, Sandra Flores recalcó que Andalucía tiene un papel líder en la evaluación del medicamento y que es momento de modificar determinados procedimientos en todo lo referente a la evaluación, selección, posicionamiento y financiación de los nuevos medicamentos. La jefa de Servicio de Farmacia del Hospital Virgen del Rocío añadió que, en su hospital, por ejemplo, han iniciado el desarrollo de consultas de atención farmacéutica dirigida a este tipo de pacientes, “queremos ir cada vez a más”.
En cuanto a la utilización de Valtermed para la evaluación de datos, Sandra Flores comentó que está herramienta “va más allá de conocer resultados en salud, tiene un objetivo educativo: convertir el dato en información. Esa cultura de la evaluación hay que llevarla a los clínicos. Sé que están desarrollando su incorporación con el resto de sistemas de información y sé que son conocedores de que un sistema de información que no se habla con otro poco recorrido tiene. Esperamos que a medio plazo se comunique con el resto de sistemas de información, que creo que es la gran debilidad de Valtermed”.
“¿Se tienen en cuenta los PROMPS (Patient Reported Outcomes Measurements)?”, preguntó Martínez a los expertos. Miguel Ángel Calleja afirmó que poco a poco se está empezando a dar más importancia a todo lo que es la percepción por parte del paciente “esto puede ser un elemento fundamental para la toma de decisiones”.
Para Luis Martínez es absolutamente fundamental la visión del paciente no solo en su percepción, sino la implicación que tienen las asociaciones de pacientes a la hora de su propio tratamiento. “Tenemos que fomentar la participación ciudadana, es un giro importante porque las asociaciones tienen que convertirse en los brazos de aquellos donde nosotros los sanitarios no podemos llegar, son absolutamente fundamentales”, explicó.
En palabras de Manuel Molina, con este tipo de enfermedades “tenemos que orientarnos hacia todas las herramientas necesarias para conocer mejor, diagnosticar más precozmente y, por supuesto, prestar la asistencia de mayor calidad, de mayor precisión y de mayor seguridad al paciente, al mismo tiempo que también incentivamos la propia labor investigadora y asistencial de nuestros profesionales”. En Virgen del Rocío, presumió su gerente, hay cosas que están funcionando bien como es el tener 23 CESURes, “esto nace del trabajo diario, del impulso y de la implicación de nuestros profesionales”. También, desde su hospital, han conseguido implicarse en red europea para el análisis conjunto de enfermedades poco frecuentes, “tenemos que establecer unos sistemas que seamos objetivos, sobre todo que todo el mundo pueda recibir los mismos tratamientos en iguales condiciones, independientemente de su código postal”.
Y otra herramienta que para Molina es fundamental es la puesta en marcha del Core de Biología Molecular donde están integrados secuenciación genómica, genética, inmunología, anatomía patológica, laboratorio clínico, bioquímica, microbiología… “Eso nos va a facilitar poder hacer esos análisis masivos, hacer este seguimiento para un diagnóstico más precoz y, sobre todo, para concentrar también adecuadamente la búsqueda de los mejores tratamientos para cada una de las enfermedades. Es el camino que tenemos que seguir”.
El siguiente tema que se puso de manifiesto fue los medicamentos de muy alto impacto económico. El gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío indicó que hay que valorar y protocolizar, “creo que el Ministerio tiene la competencia y tiene que establecer adecuadamente qué tratamientos, para qué pacientes, en qué condiciones, qué características. También creo que hay que tener más cohesión con la Agencia Europea y Española porque solo tenemos el 47% de los medicamentos aprobados por la OMS”.
En este sentido, Miguel Ángel Colmenero contó que en Macarena cuentan con una Comisión específica para enfermedades raras, “esta comisión hace una valoración inicial de la idoneidad en cuanto a eficacia, seguridad, conveniencia y coste, y hace una propuesta inicial que es ratificada o no por la Comisión de Farmacia”. Por otro lado, el gerente contó que no hay dotación adicional para los nuevos medicamentos, “hemos trabajado también en tema de acuerdos innovadores de gestión”.
“Tenemos margen de mejora en el acceso, pero también lo tenemos en el mantenimiento y ahí también hay que incorporar a los pacientes, porque o viven más o viven mejor. Y de las dos cosas dependemos de su información”, añadió Sandra Flores.
Para concluir con esta cuestión, Luis Martínez Hervás fue muy tajante y subrayó que “en nuestro sistema sanitario y en todo el sistema el límite nunca es económico en la aprobación de los fármacos y cuando hablamos de enfermedades raras estamos hablando de fármacos que habitualmente no tienen la N suficiente como para poder detectarlos, son fármacos que no tienen una evidencia científica y unos requisitos de aprobación por la agencia suficientes. Sabemos que el coste individual es elevado, pero en cualquier caso nunca se pone ni nunca se va a poner ese límite para una persona que vaya a necesitar ese tratamiento”. Durante su intervención, Martínez Hervás también destacó que el Hospital de Valme fue pionero y está muy avanzado en los diagnósticos prenatales.
El modelo actual de comunicación/relación entre las asociaciones de pacientes, los clínicos y la Administración con otras disciplinas implicadas no clínicas: psicología, logopedia, fisioterapia, rehabilitación… fue otro de los temas que se pusieron sobre la mesa, “¿Cómo son las relaciones entre todos ellos?”, quiso saber el presidente de New Medical Economics. “Las relaciones son buenas dentro de las limitaciones que tenemos”, dijo Colmenero. “El sistema sanitario no llega a todo y para eso es fundamental la colaboración con las asociaciones de pacientes. Muchas veces las pacientes son capaces de llegar mucho más en ese tipo de apoyo o de ayuda que es tan importante como el fármaco tan caro”.
“Cuando a un paciente es diagnosticado con una EERR: ¿cuenta con información sobre los recursos con los que puede contar? ¿Se hace un seguimiento/apoyo del paciente por parte de todos los agentes? ¿Existe coordinación entre Atención Primaria/Pediatría, Atención Especializada y resto de profesionales implicados?”, cuestionó Martínez.
Para Luis Martínez Hervás, el médico de atención primaria es el que vehicula todo el proceso de la enfermedad a través de la enfermera gestora de casos, “es la coordinación natural entre la atención primaria y la atención hospitalaria. No buscamos un proceso administrativo, sino lo que vehiculamos es el tratamiento de la persona de una manera integral, no es solo un tratamiento sanitario específicamente, hay colaboración con servicios sociales, con dependencia con las valoraciones de incapacidades, etc y un etcétera muy largo, porque es un problema también social”. Para el experto, lograr que el paso de pediatría a especializada sea eficaz, la colaboración de todos los agentes es fundamental.
Desde Macarena -comentó Miguel Ángel Calleja- se ha hecho una apuesta decidida por el programa de Tele Farmacia Administración Domiciliaria, que se ha visto reforzado por la pandemia, “ya hemos incorporado a más de 8.600 pacientes, lo que significa que 8.600 no están viniendo al hospital mensualmente a por su medicación. El 16% de estos pacientes tienen una enfermedad rara y eso significa que hay casi mil pacientes con enfermedades raras dependientes de nuestro hospital que no vienen al hospital a la dispensación de medicamento”. Según Calleja es un programa muy coordinado entre la farmacia comunitaria y la farmacia hospitalaria, lo cual permite evitar al paciente desplazamientos y en el caso de la administración domiciliaria se trasladan al domicilio a administrar el medicamento, “ahí tenemos un número más reducido de pacientes”.
En cuanto al diagnóstico genético, Sandra Flores contó que desde su Servicio están muy ilusionados con la próxima llegada de nueva tecnología en este ámbito, “va a ser un antes y un después en el Servicio Andaluz de Salud, el plan sé que se ha reactivado y sé que hay diversos grupos de trabajo”. “Ya se está renovando el Plan con vistas a 2023-2024”, dijo Martínez Hervás: “por parte de la Consejería hay un reimpulso a todos los planes en general y este es uno de los que está encima de la mesa”.
A la coordinación del registro general de Andalucía de enfermedades raras con el nacional “aún le queda mucho recorrido”, comentó Manuel Molina, y continúo: “tenemos que seguir trabajando en esas diferencias de registro, el registro debe tener una facilidad de acceso y manejo. Según Miguel Ángel Colmenero hay que trabajar sobre todo en el infra registro.
El crecimiento de la investigación clínica en enfermedades raras cada vez es más latente, en el Hospital Virgen de Macarena cada vez se está realizando más, “aun con todas las limitaciones que tenemos”, indicó Colmenero. “Es fundamental, el tener dentro de cada hospital un trabajo en equipo y potenciar el sistema de registro, sino la investigación se va a hacer, pero no va a tener quizás la potencialidad que podría tener”.
También se ha visto aumentada la sensibilización hacia las enfermedades por parte de la población en general, de las sociedades científicas y los medios de comunicación. “Cada vez hay más concienciación sobre enfermedades raras, cada vez hay más mesas redondas, cada vez más cursos de formación, cada vez hay más profesionales implicados y, sin embargo, las enfermedades siguen siendo raras, pero eso es algo que se palpa y que se ve”, contó el gerente del Hospital Virgen Macarena. Para Sandra Flores, los medios de comunicación son un agente sanitario, “tenéis el poder y la capacidad de mejorar los resultados de salud de la población. Es un gran reto y una gran responsabilidad”.
El tratamiento para este tipo de pacientes durante la pandemia no podía faltar en este Grupo de Trabajo y Debate. Manuel Molina contó que la pandemia les ha hecho abrir muchas líneas que eran imprescindibles”. Nosotros teníamos que seguir tratando a los pacientes, teníamos que intentar dar la mayor respuesta a todos, con lo cual el ámbito de facilitar los medicamentos a domicilio ha sido un campo que se ha explotado”. En la misma línea, Calleja cree que durante la pandemia ha aflorado la telemedicina, “nos hemos empeñado en que el paciente no tuviera necesariamente que venir al hospital y en eso hemos avanzado mucho. Además, la pandemia ha venido para que nos centremos en lo urgente y en los diagnósticos nuevos también la pandemia nos ha obligado a tener que hacerlo de otra forma”. Por su parte, Sandra Flores destacó que la atención telemática se ha desarrollado a la pandemia, y también “se está trabajando en identificar quién necesita presencialidad y quién no, cuando se ha necesitado, a pesar de la pandemia se ha seguido haciendo”.
Para finalizar con el encuentro Martínez habló sobre que Europa se ha beneficiado enormemente del reglamento sobre medicamentos huérfanos porque ha logrado una mayor comprensión de las enfermedades raras, lo que es esencial para el desarrollo de un nuevo tratamiento. El Hospital Virgen Macarena participa en esas redes, “eso hace que la experiencia clínica y la experiencia terapéutica se enriquezca enormemente”, explicó Colmenero. Con respecto a Europa, lo único que considera que se ha avanzado más es en el tema terapéutico, “nosotros somos referentes en la elaboración de guías que van a servir a nivel europeo». Para Miguel Ángel Calleja, la nueva normativa a permitir evolucionar de forma muy significativa en el número de los medicamentos que hay aprobados y financiados en los últimos años, “que se han multiplicado por diez”. Además, considera que la nueva normativa potencia, por un lado, que se investigue más en enfermedades raras y en que se faciliten las cosas a los laboratorios que invierten en enfermedades raras, “realmente el número de pacientes es tan bajo que hace que el laboratorio no lo priorice”.
