La genética nos está aportando grandes oportunidades en el presente y puede traernos muchas más en el futuro: una mayor precisión en la medicina personalizada, el abordaje de multitud de enfermedades genéticas poco frecuentes, el diagnóstico y seguimiento de muchos tipos de cáncer, etc.

Se trata de una disciplina amplia a la que todavía le queda mucho margen de desarrollo pero que, en estos momentos, nos está aportando diversas soluciones útiles, como por ejemplo, en el entorno oncológico, con pruebas capaces de explorar tumores sólidos de forma rápida y completa. Pruebas muy específicas para tumores concretos como el cáncer de mama, o el de pulmón, ya  utilizadas en la práctica clínica diaria, u otras mucho más amplias enfocadas al ámbito de la investigación, que generan datos a partir de análisis de paneles que superan los 600 genes vinculados con el cáncer. Se trata de herramientas que son cada vez más interesantes en el desarrollo de nuevos fármacos, ya que no sólo permiten validar nuevos biomarcadores, también identificar a candidatos para ensayos clínicos de una forma más rápida y sencilla.

Estas técnicas avanzadas llevan varios años unidas -y sin posibilidad de separación- a las tecnologías bioinformáticas, que progresan también de forma incesante, encargadas de dar un sentido práctico y útil a la gran cantidad de datos que se generan en los procesos de análisis genómicos.

Ambas partes aprovechan sinergias para mejorar y aportar nuevas herramientas a investigadores y clínicos, siendo ya capaces de analizar rápida e intuitivamente el genoma completo (WGS), el exoma completo (WES) y diversos datos de secuenciación del ADN. O también de exponer de forma dinámica los datos de expresión del RNA-Seq. Y siempre diseñados para cumplir y garantizar las normativas vigentes de protección de datos. Algo de lo que podremos empaparnos durante el III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana en el que estaremos presentes en el stand nº2, los próximos días del 3 al 5 de noviembre.

Estamos hablando de fórmulas cada vez más extendidas que evolucionan rápidamente y sobre las que hay que formarse de forma continua para poder ofrecer al paciente y a sus familiares soluciones a problemas graves de salud. Y que podrían diagnosticarse e, incluso, repararse con técnicas cada vez menos invasivas antes del nacimiento, a través del exoma y genoma prenatal. Un tema que, precisamente, va a tener un espacio importante en dicho Congreso.

En este encuentro también se mostrarán datos y resultados del programa IMPaCT (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología), diseñado para prestar servicio al sistema de I+D+i con orientación a la Medicina de Precisión, que está sirviendo para potenciar la generación y transferencia de conocimientos de alta calidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Esta iniciativa está permitiendo acelerar el diagnóstico genético y mejorar el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes de carácter genético (más del 70% del total, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER). Estamos hablando de técnicas que mejoran la atención de estos pacientes, muchas veces olvidados. Y son más de 3 millones de personas las que conviven con una enfermedad de estas características solamente en España, de las cuales sólo el 34% tienen acceso a un tratamiento efectivo.

En definitiva, la genética se está definiendo cada vez más como un camino que es necesario despejar y ampliar para mejorar la salud de la población. Que ayuda a prevenir dolencias y a evitar enfermedades hereditarias que provocan elevados niveles de dependencia. Que aporta nuevos niveles al diagnóstico, seguimiento y tratamiento focalizado de enfermedades como las oncológicas. Y que supone un fuerte apoyo a la I+D+i de nuevos fármacos y procedimientos que mejorarán la calidad de vida de la población y la sostenibilidad del SNS.