Una enfermedad rara o poco frecuente está definida como aquella patología que afecta a menos de 1 de cada 5.000 personas.
Según la OMS, existen en estos momentos entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diagnosticadas, siendo en la gran mayoría de los casos patologías crónicas y muy invalidantes.
Muchas veces, el hecho de tener una enfermedad poco frecuente suele ser el motivo principal del sufrimiento que padece la persona y su entorno, no solo porque muchas son altamente incapacitantes, sino porque para determinadas patologías o síndromes, no existen tratamientos farmacológicos adecuados y apenas hay información y profesionales especializados.
Las enfermedades raras son graves y normalmente progresivas, pudiendo afectar a cualquier edad, aunque 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de edad, y 1 de cada 5 enfermos tiene dolores crónicos. Además, 1 de cada 3 casos dan lugar a discapacidad en la autonomía del paciente como consecuencia del desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.
Ante esta situación de padecimiento, debería ser esencial que todas las personas que tienen algún tipo de enfermedad rara pudieran contar con una ayuda psicológica apropiada, integral y necesaria para poder tener una mayor calidad de vida y de bienestar en su día a día.
En estos casos, el profesional de la psicología va a facilitar a la persona el acompañamiento y la comprensión que necesita para disminuir el estrés y la ansiedad que le producen las situaciones por las que tiene que atravesar debido a su enfermedad.
La gravedad de los síntomas asociados que se han estudiado en este síndrome varía en cada paciente. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir un tratamiento multidisciplinar.
El abordaje psicológico
El abordaje psicológico será muy diferente en cada persona, y dependerá de sus características psicosociales particulares, sobre todo en lo que a severidad o a edad comprenden, pero un pilar fundamental de la intervención psicológica será el poder gestionar una autoestima adecuadamente, además de la motivación y la aceptación. También es muy importante el control de síntomas del paciente y, sobre todo, lo más importante será el control del estrés, especialmente a partir de la adolescencia, aunque se espera también este abordaje del que comentamos desde la propia infancia.
En muchas de las enfermedades raras que se van descubriendo poco a poco, la valoración neuropsicológica es esencial para evaluar el funcionamiento actual del niño y del adulto a nivel cognitivo, académico, neuropsicológico y social, lo que permitirá abordar un seguimiento adecuado.
Hay que tener muy en cuenta que los problemas de desarrollo, aprendizaje y comportamiento que se suelen dar en las personas con enfermedades raras, cambian con la edad, por lo que es importante reevaluar periódicamente todos estos aspectos de cara a conseguir en estos niños una óptima adecuación con el entorno.
La psicoeducación en el ámbito escolar es otra dimensión muy importante a tener en cuenta, ya que el hecho de que la comunidad académica sea consciente de las circunstancias de estos alumnos dará lugar a una mayor comprensión por parte del profesorado en el curriculum del niño afectado, así como es fundamental educar en esta diversidad al alumnado en general para no caer en situaciones de acoso escolar o bullying.
Junto con el abordaje psicológico y las TIC (Tecnologías de la Información y la Comunicación), fundamentales para comunicar a las personas y a los familiares que padecen la misma condición, el asociacionismo con sus recursos psicoeducativos, es sin duda, una herramienta imprescindible que da visibilidad siempre a estos colectivos susceptibles a ser vulnerables.
Zara Casañ García, sicóloga sanitaria-Docente universitaria. Directora clínica en Ampersand Psicología & Salud.
