Las enfermedades raras han sido definidas por la Comunidad Europea como todas aquellas patologías que se presentan con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad y presentan altos niveles de mortalidad y discapacidad.
Asociado a este término se encuentra el de medicamento huérfano, que se aplica a todos los fármacos que son utilizados para el tratamiento de las enfermedades raras, que bajo condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar, por estar destinado a un número de pacientes muy pequeño, lo que supone un coste muy elevado que no puede recuperarse con las ventas esperadas del producto.
A pesar de que la concienciación sobre los problemas que presentan las enfermedades raras se ha incrementado en estos últimos años, y de que las decisiones asumidas por las administraciones, así como la actividad internacional desarrollada ha sido muy importante, todavía hoy en día se escuchan preguntas generales del tipo de: ¿qué es esto de las enfermedades raras?, ¿existían antes, o es algo de aparición nueva?, ¿por qué tanta atención de los medios de comunicación?, ¿realmente no están atendidas y se requiere algo especial para ellas?, que demuestran la falta de información existente sobre estas patologías.
Por su parte, los profesionales de la salud también comparten estas preguntas de carácter general, aunque añaden otras que implican más especialización. Cuestiones como ¿cuántas enfermedades existen?, ¿cuáles son?, ¿dónde están los especialistas, la información sobre su distribución, origen, etc.?, ¿existen centros especializados?, ¿cómo se van a poder tratar todas las enfermedades raras en un centro?, ¿debe la salud pública preocuparse por un tipo de enfermedades que afectan a poca población y a familias con una carga genética específica?, etc. Son, entre muchas otras, preocupaciones que suelen estar en todos los foros tanto de las administraciones sanitarias como de las sociedades científicas e incluso de los investigadores.
El concepto de enfermedad rara se acuña por primera vez en Estados Unidos en los años ochenta y siempre ligado a otro concepto, el de medicamentos huérfanos. Rápidamente estos términos se extienden por otros países como Australia y Japón. A Europa llega de forma oficial en el año 1999, con la promulgación del Plan de Acción de Enfermedades poco Comunes de la Comunidad Europea, seguido del Reglamento de Medicamentos Huérfanos lanzado a comienzos del año 2000. Todos estos países agrupan bajo el concepto de enfermedad rara las enfermedades de baja prevalencia, utilizando en cada uno de ellos una definición de prevalencia distinta. Mientras en los EE. UU. se utiliza la cifra de 200.000 casos para todo el país, el resto decide asumir un término de prevalencia real y poner el límite en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la CEE, como hemos dicho antes o menos de 2 casos por cada 10.000 en Japón.
Bajo el término de enfermedad rara se incluyen de forma mayoritaria las enfermedades de origen genético, y dada la eclosión de nuevos hallazgos y variantes genéticas, no es extraño que se ofrezcan cifras de entre 5.000 y 7.000 enfermedades diferentes. Sin embargo, no existe una única lista de estos miles de enfermedades raras, y en realidad nadie sabe cuántas son, porque, aunque parezca extraño, existen diferentes formas de entender qué es una enfermedad (entidad clínica, fenotipo evolutivo, mismo fenotipo, pero con distinta etiología, clasificaciones en función del órgano afectado, etc.). Por ello, no es de extrañar que estemos tratando un problema cuyo marco es impreciso, y cuya información, en términos de dimensión del problema, es todavía escasa. El término es relativamente joven, y el desarrollo de este no está siendo armónico, ya que se están poniendo muchos esfuerzos y recursos en el análisis de los mecanismos biológicos, y muchos menos en la parte más conceptual del problema.
Muchas de estas patologías aparecen durante la edad pediátrica, lo que no significa que no existan adultos con las mismas. En realidad, se habla de que el 80% se inician en las edades infantiles, pero cuando se explora la morbilidad de estas patologías se encuentran grandes bolsas de pacientes en edades medias, e incluso en edades avanzadas. Sin duda, la elevada mortalidad de algunas de las enfermedades infantiles, como malformaciones graves, o enfermedades genéticas graves, pueden desempeñar un papel en esta doble visión sobre el rango de edades de la incidencia y el rango de edad donde se observa la mayor prevalencia.
La complejidad de estas enfermedades, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan estos colectivos, suponen un reto para los sistemas de salud, mucho más orientados al abrodaje de las enfermedades de alta prevalencia, pero también se crean problemas de muy diversa índole. Por ello, New Medical Economics a través de su Canal Online y en colaboración con Chiesi organizó recientemente una mesa de debate y trabajo que llevó por título: “Enfermedades raras: pacientes, clínicos y Administración”. El encuentro tuvo como ponentes a Eusebi Castanyo Riera, jefe de Servicio de Planificación Sanitaria de la Dirección General de Prestaciones y Farmacia de la Consellería de Salut i Consum de Baleares; a David Garzón Lafuente, rare diseases head iberia de Chiesi España; a Catalina Cerdá Llompart, presidenta de ABAIMAR (Associació Balear d’Infants amb Malalties Rares); a Angélica Miguélez Chamorro, subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria y Enfermedades poco Frecuentes del Servei de Salut de les Illes Balears; a Tomás Ripoll Vera, presidente de la Sección de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología y jefe del Servei de Cardiología del Hospital Universitari Son Llàtzer; y Carlos Pons Llull, director gerente de la Fundación RESPIRALIA y de la Associació Balear de Fibrosis Quística). La jornada estuvo moderada por José María Martínez García, presidente ejecutivo de New Medical Economics.
El primer tema que el moderador puso de manifiesto fue la relación entre los 3 agentes del título de la reunión (pacientes, clínicos y Administración) y cómo se debería mejorar esa colaboración. Para Eusebi la palabra clave es la coordinación. “Se deberían buscar espacios en los que los tres agentes pudieran compartir y abordar soluciones comunes”, dijo. En la misma línea, Catalina Cerdá piensa que lo principal es la coordinación y el trabajar juntos, “a veces echo en falta esta coordinación y la falta de información entre todos”.
Por su parte, el representante de Chiesi cree que la industria farmacéutica también tiene un papel catalizador y pueden ayudar a la creación de estos espacios, “para dialogar y al final crear soluciones”. En el lado de la Administración, Angélica Miguélez se mostró muy tajante en este aspecto: “No se puede hacer ninguna estrategia ni implementar ningún proyecto sin que estén los clínicos y los pacientes. No podemos trabajar para los pacientes sin los pacientes y desde luego hay que tener en cuenta las iniciativas de los clínicos”. Además, subrayó la falta de coordinación y abogó por una gestión colaborativa con educación. Tomás Ripoll se mostró de acuerdo con todo lo que se había dicho anteriormente e identificó una serie de problemas, “a nivel de Administración muchos proyectos no se materializan, echo de menos más asociaciones de enfermedades raras de adultos, y a nivel de profesionales queda mucho por hacer, sobre todo en formación, ya que juega un papel fundamental”.
“¿Hay comunicación entre los grupos de agentes principales y otras disciplinas como la psicología, logopedia, fisioterapia…absolutamente necesarias e imprescindibles?”, preguntó José María Martínez a los expertos. El gerente de RESPIRALIA considera que hace falta esta comunicación porque a medida que la enfermedad avanza hay profesionales que están desubicados. “Ahí, nos damos cuenta de que el servicio de psicología, por ejemplo, la Administración Pública en nuestro caso no la ofrece”. Para Angélica Miguélez se necesita un modelo diferente de atención sanitaria porque seguimos con la inercia de un modelo sanitario orientado a la enfermedad por especialidades y no orientado a las personas con una mirada integral. “Hay unidades excelentes de experiencia clínica que nos han enseñado como tenemos que trabajar. Aún nos queda mucho camino por recorrer”, explicó.
David Garzón estuvo muy de acuerdo con las aportaciones de sus compañeros, “es necesario establecer foros de abordaje de las enfermedades raras, pero de una manera multidisciplinar y con discusión de lo que es el tratamiento y todo lo que necesita el paciente, familiares y cuidadores”, añadió. Catalina Cerdá mantuvo su opinión ante esta falta de comunicación y contó su experiencia como madre de una niña con una enfermedad rara: “A mí nunca me ofrecieron un psicólogo, ni siquiera cuando recibí el diagnóstico de mi hija”. Según Eusebi, todas las profesiones que aparecen en la pregunta deberían estar integradas en el abordaje de pacientes con enfermedades raras. Además, coincidió con Angélica en la necesidad de pensar en un nuevo modelo.
La siguiente cuestión que el moderador lanzó fue: “¿Se deberían incluir otros tratamientos en la cartera básica de servicios, al menos en los casos de enfermedades raras?” Eusebi explicó que en Baleares hay una peculiaridad en este aspecto: “tenemos la cartera de servicios publicada desde los 80, que se ha ido actualizando y que es muy amplia pero poco definida”. En palabras de Angélica, el problema es que “tenemos mucha evidencia, pero no estamos acostumbrados a trabajar con metodología para implementar los proyectos”. David también cree que se falla en la implementación. Desde su punto de vista falta un proceso o unas guías de implementación en este sentido.
Otro tema del que se habló durante el encuentro fue que si la Consejería de Sanidad consulta a los pacientes para sus grandes programas globales. Para Catalina Cerdá las consultas son escasas, “tendríamos que trabajar mucho más juntos, todas las asociaciones con todas las administraciones”. Según Angélica los pacientes no están en los sitios donde se toman decisiones porque “no tenemos estructura para eso, hay muchos conflictos en algunas enfermedades y en otros no, entre clínicos y asociaciones, y hay que alcanzar un equilibrio”. Por su parte, Tomás considera que los profesionales sí tienen mucho interés en tener colaboración con las asociaciones, “hay un feedback mutuo y redunda en beneficio de todos”.
Poniendo el foco en los pacientes, José María Martínez preguntó si tienen que sufrir mucha burocracia para acceder a una atención sanitaria especializada adecuada. La presidenta de ABAIMAR lo afirmó rotundamente: “la burocracia es muy grande para todo”. Sin embargo, Carlos rompió una lanza a favor de los profesionales: “hay que diferenciar la sanidad pública de la gestión de servicios sociales. Estamos muy bien atendidos por nuestros profesionales”.
La figura de la gestora de casos fue otro punto clave durante la jornada. A Catalina Cerdá le parece muy necesario, “a los afectados nos facilitaría muchísimo las cosas, pero hasta ahora no existe”. Angélica Miguélez cree que hay que analizar lo que es un gestor de casos. Para ello, se volvió a remitir al cambio de modelo, “tenemos que trabajar para atender cada caso. La gestión de casos en los hospitales de atención intermedia es fundamental y eso hace que se acorten muchísimo las estancias y las visitas de muchos médicos, porque entre ellos se coordinan evitando consultas presenciales del paciente a diferentes consultas”.
La Atención Primaria también tuvo su protagonismo en la reunión. El director gerente de RESPIRALIA dijo que a Atención Primaria van para lo básico, cree que los especialistas en enfermedades crónicas deben ser los que manden. Para Angélica Miguélez los pacientes deben tener un soporte desde Atención Primaria. “El conocimiento en profundidad siempre lo va a tener el especialista, pero los profesionales sanitarios de referencia de Atención Primaria deben conocer los signos de alerta, las intervenciones que debe hacer en cada caso, así como los circuitos de comunicación con los profesionales de referencia en el hospital”, y siguió “los médicos de familia necesitan dar un soporte mucho más protagonista y liderar esta coordinación de estas enfermedades complejas”.
Según Eusebi, este es un tema recurrente y siempre surge esta queja de que Atención Primaria no está preparada para atender a los pacientes con enfermedades raras, “no podemos dejar de lado la Atención Primaria para el tratamiento, para el seguimiento, porque estamos dejando un valor, un activo demasiado importante que tiene el sistema sanitario para poder atender bien a estas personas. Hay que empoderar a la Atención Primaria”. Tomas Ripoll apuntó que la Atención Primaria juega un papel clave y es coordinador de cualquier tipo de asistencia, teniendo al paciente como eje. Sin embargo, Ripoll cree que no se puede descargar el seguimiento de todos estos pacientes a AP, ya que son bastante complejos y necesitan del especialista. En la misma línea se mostró David y añadió que en Chiesi ya tienen una figura para interaccionar con las asociaciones de pacientes, “ojalá en un futuro los pacientes ya estén implicados en el desarrollo de los ensayos clínicos lo antes posible. Al final quien se va a beneficiar del tratamiento es el paciente”.
José María Martínez quiso saber si en Baleares existe un banco de información sobre enfermedades raras que permita avanzar en diagnósticos precoces. Ante esta pregunta, Angélica Miguélez afirmó que tienen un registro de enfermedades raras, pero no un banco. “En Baleares se ha creado la GNIB (Unidad de Genética y Genómica en las Islas Baleares) que ayuda mucho en los diagnósticos y ha facilitado el acceso a diferentes laboratorios con más experiencia”, contó. Por su parte, Eusebi explicó que el registro de enfermedades raras es un registro de salud pública porque es quien puede gestionar por norma este tipo de registros, pero que les ayudaría mucho tener un registro clínico en la comunidad.
El diagnóstico genético fue otro de los asuntos de esta mesa redonda. Para Eusebi el diagnóstico genético va lento, pero también piensa que se está avanzando bastante en este aspecto. Por su parte, Tomás Ripoll, piensa que esto ha cambiado radicalmente en los últimos años con las técnicas de ultrasecuenciación, “la técnica es mucho más completa, más rápida y menos costosa”, y continuó, “pero también hay que saber identificar los resultados que ofrecen las pruebas y cómo interpretarlos. Por ahí tenemos que caminar juntos”.
Con relación a los medicamentos huérfanos, casi todos los expertos quisieron dar su opinión. En primer lugar, lo hizo David Garzón, quien dijo que el acceso a los medicamentos huérfanos en España, en general, no es fácil. “De todos los medicamentos huérfanos que se aprueban en la Comisión Europea solo se comercializan el 54%, y uno de cada dos no se comercializa. La media de aprobación nacional son 16 meses, tiempo que el paciente está sin beneficiarse del tratamiento, por tanto, es aún mucho más complejo”, analizó. Además, Garzón contó que en el caso de los medicamentos huérfanos, cuando se aprueba y se fija un precio lo más valorado es el grado de innovación que aporta.
En este sentido, Angélica Miguélez dijo que le parecía importante la lealtad entre comunidades autónomas y abogó por ser rigurosos con la evidencia de los laboratorios. Para Eusebi hay un gran problema, “las comunidades son las que al final tienen que asumir la decisión final de financiar o no financiar ese fármaco”. La visión del paciente la aportó Carlos, relató la lucha que han vivido durante más de 3 años para aprobar dos medicamentos muy importantes para la fibrosis quística. “Como asociaciones tenemos que hacer presión y no me importa el retorno de la industria ni las prioridades en los presupuestos”, subrayó.
Para finalizar, y siguiendo con los pacientes, José María Martínez preguntó si existe sensibilización social hacia las enfermedades raras y si los medios de comunicación hacen una buena labor en este sentido. Desde el punto de vista de Carlos, sí están valorados y cree que las familias así lo reconocen, “nos sentimos respaldados”. En cuanto a labor de los medios de comunicación, el director gerente de RESPIRALIA considera que desde las asociaciones no se hace bien ese trabajo, “hay que saber vender historias y para eso necesitamos agencias de comunicación o que nos ayuden como voluntarios”. En la misma línea, Catalina Cerdá también piensa que se han hecho mucho más visibles con el paso del tiempo, “podemos estar muy contentos del apoyo que recibimos de parte de todo el mundo”, y, “los medios de comunicación siempre aparecen en el Día Mundial, pero yo siempre les digo que nosotros seguimos estando el resto del año”.
