En Europa se entiende por EERR aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 habitantes y se estima que hay más de 7.000 EERR, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet (base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).
La mayoría de estas enfermedades son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos.
Alrededor de 3 millones de españoles (30 millones de europeos) padecen algún tipo de enfermedad considerada poco frecuente. Entre un 50 y un 75% de los casos afectan a niños, y solo un 5% de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial.
En las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el Reglamento europeo de medicamentos huérfanos, como demuestra el hecho de que en el año 2000 eran 8 los fármacos de este tipo disponibles y hoy ya son 129.
Pacientes y familiares están necesitados de dosis de esperanza en forma de investigación de nuevos tratamientos. El desafío para el Sistema y profesionales sanitarios, investigadores y compañías es máximo y no admite demoras.
Tras el éxito en la investigación debe producirse un acceso ágil para todos los pacientes que necesitan esos medicamentos. Sin embargo, la percepción es que en España existen obstáculos en el acceso a la innovación en este ámbito y estamos perdiendo terreno con respecto a los países de nuestro entorno socioeconómico.
Para debatir y trabajar sobre el modelo asistencial y la estrategia dirigida a los pacientes con patologías poco frecuentes en las Islas Baleares, contando con la participación de todos los agentes implicados, el Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca acogió esta jornada y contó con el patrocinio de Biogen, Chiesi, Ipsen y Pfizer. Esta jornada, que estuvo presidida por Patricia Gómez Picard, consellera de Salud de las Islas Baleares y Josep M. Pomar, director gerente del Hospital, se dividió en dos mesas, en la primera de ellas participó: Teresa Bosch Rovira, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de les Illes Balears; María Jesús Hernández-Coronado Quintero, subdirectora médica del Área de Servicios Centrales del Hospital Universitario Son Espases; Atanasio García Pineda, director de Prestaciones y Farmacia del IbSalut; Estefanía Serratusell Sabater, subdirectora de Atención a la Cronicidad, Coordinación Sociosanitaria y Enfermedades Poco Frecuentes del IbSalut;). Este encuentro estuvo moderado por Paloma Tamayo Prada, directora de Operaciones de New Medical Economics.
La inauguración de la jornada fue de la mano de Josep M. Pomar Reynés, director gerente del Hospital Universitario Son Espases, quien mostró el firme compromiso del Hospital Universitario Son Espases con los pacientes que padecen enfermedades minoritaras. Previo al debate, José María Martínez Gracía, presidente de New Medical Economics realizó una breve introducción sobre las enfermedades raras, seguido de la bienvenida a los participantes y asistentes a la jornada por parte de Patricia Gómez Picard, consellera de Salut Illes Balears.
Para comenzar el encuentro, cada uno de los participantes dio su punto de vista en relación a la estrategia de enfermedades raras nacional y la referente a las Islas Baleares. Teresa Bosch Rovira explicó que se está trabajando para conseguir un correcto registro de las enfermedades minoritarias en Baleares, ya que “es necesario saber en qué punto nos encontramos, a qué tipo de enfermedades nos enfrentamos, el número de pacientes que las padecen y qué soluciones podemos ofrecerles”. “En cuanto a la estrategia, existen toda una serie de circuitos que hay que mejorar para identificar estos pacientes con una enfermedad minoritaria, sobre todo empezando desde Atención Primaria. También es fundamental la contribución que hacen las asociaciones de pacientes al apoyo familiar, porque estamos ante enfermedades, muchas de ellas crónicas y degenerativas”, añadió.
Por su parte, Atanasio García Pineda destacó que desde la Consejería de Salud de les Illes Balears han tenido la sensibilidad de modificar el nombre a nivel autonómico a las enfermedades por “estrategia en enfermedades minoritarias y complejas” atendiendo a la sensibilidad de que son enfermedades que efectivamente no son mayoritarias. Además, destacó que “existe una estrategia nacional de enfermedades minoritarias y neurodegenerativas. Hay fondos del Ministerio destinados directamente a promover acciones concretas, como el registro, mejoras del cribado neonatal. En Baleares cerca de 40.000 € van destinados a estos fondos”.
Para María Jesús Hernández las enfermedades minoritarias requieren de un abordaje multidisciplinar desde que se lleva a cabo el diagnostico, puesto que “se requiere de un seguimiento multidisciplinar y un trabajo conjunto para que no se escape nada”.
Estefanía Serratusell Sabater, mostró el punto de vista de gestión, “existe un plan de atención a las personas con enfermedades crónicas que desde el año 2016 ha tenido una implementación y una consolidación muy potente. Las enfermedades poco frecuentes en su gran mayoría son enfermedades crónicas que producen discapacidad, dependencia y que tienen elevada complejidad y que la mayor parte de acciones que están propuestas a nivel de la estrategia, incluso del ministerio, están bastante alineadas con las acciones implementadas en la estrategia de cronicidad”.
“Dentro de los modelos asistenciales para pacientes con enfermedades minoritarias, ¿qué tipo de modelo asistencial se aplica a la franja de pacientes intermedios?”, preguntó la moderadora. Teresa Bosch, dijo que lo ideal para organizar este tipo de pacientes son las unidades multidisciplinares. “En Baleares tenemos una enfermedad endémica que es la enfermedad de Andrade, que es hereditaria denominada también amiloidosis hereditaria por transtiretina para la cual se ha constituido una unidad multidisciplinar formada por múltiples especialistas: cardiólogos, neurólogos, internistas, nefrólogos, oftalmólogos…”. “En Son Espases estamos en proceso de constituir una unidad también de otra enfermedad rara, que es el Sdr de Rendu-Osler, bastante prevalente en las Islas Baleares”, añadió.
Para Atanasio Garcia Pineda, el avance ha sido espectacular ya que “en 2017 teníamos las 24 primeras redes europeas de referencia. En 2022 ya tenemos 1500 unidades sanitarias dentro de estas redes, de las cuales España participa con 110 unidades sanitarias en las redes europeas de referencia”.
En relación al abordaje multidisciplinar de estas enfermedades minoritarias, María Jesús Hernández-Coronado explicó que “desde el Hospital Universitario Son Espases apostamos por la creación de estas unidades funcionales multidisciplinares. Por ejemplo, un programa de acreditación de unidades que es el programa PAUSE en el que pretendemos que todo ese trabajo multidisciplinar esté reglado y coordinado por igual en todas las unidades funcionales. Además, se ha creado la Unidad de Diagnóstico y Seguimiento de Familias con enfermedades genéticas. Creo que es la primera que se hace a nivel nacional para el seguimiento de familias que padecen una enfermedad genética, no de pacientes, sino de las familias enteras”.
El siguiente tema que se puso sobre la mesa fue la gestión de los canales de comunicación entre todos los agentes implicados: profesionales, asociaciones de pacientes, clínicos, investigadores, Administración… Estefanía Serratusell, destacó el Plan de Humanización de Atención Sanitaria, presentado en septiembre y que “plantea algunas líneas estratégicas como potenciar la cultura y la estructura de humanización, incluir la participación, fomentar los espacios saludables, asegurar la autonomía del paciente y fomentar la equidad”.
“También se ha creado el Observatorio de Pacientes con el fin de desarrollar una línia de actuación conjunta entre asociaciones y administración, con el objeto de aconseguir la participación activa de las asocaciones en el sistema sanitario”, añadió.
Atanasio García destacó el importante papel que tienen los medios de comunicación para ir de la mano junto con la Consejería y el Ministerio con el fin de “trasladar a los ciudadanos la información lo más fiable y rigurosa posible”. “Es un trabajo de todos hacer que sea posible y factible la mejora de la atención a estos pacientes”, expresó García.
“¿Cuándo se diseña una actuación se cuenta con todo este amplio abanico de profesionales implicados?”, cuestionó Paloma Tamayo. En palabras de Estefanía Serratusell, “se ha puesto en marcha el programa de cronicidad para favorecer esa coordinación y esa continuidad asistencial en todos los niveles asistenciales”.
Para María Jesús Hernández-Coronado, “un tema crucial para un diagnóstico rápido son los programas de cribado neonatal. Es fundamental actualizarlo y poder incorporar lo más rápidamente posible”. Atanasio Garcia Pineda destacó la reciente actualización de la cartera común de Servicios del Sistema Nacional de Salud, “que ha sensibilizado esta situación, de la odisea diagnóstica de llegar, incluso a tardar diez años de media en conseguir un diagnóstico. Desde la Comisión de Prestaciones, Financiación y Aseguramiento del Ministerio se ha ampliado la cartera de servicio para apoyar esta modificación de la cartera que incluya la determinación de los análisis genéticos y genómicos que facilitan el diagnóstico genético de estas personas”.
Teresa Bosch explicó que “un diagnóstico de una enfermedad minoritaria a veces es grave e incluso en ocasiones no tiene tratamiento por lo que se intenta ser lo más delicado posible, entendiendo a la familia, apoyando al paciente y mediante un consejo multidisciplinar se sigue de cerca a ese paciente y a esa familia”.
“¿Existe una figura que acompaña al paciente y a la familia?”, preguntó Tamayo. “El programa de enfermera gestora de casos se inició con un despliegue de 52 enfermeras, pero de hecho está en vía de crecimiento porque ahora mismo hay una gestora de casos por cada dos centros de salud con unas 30.000 tarjetas sanitarias. Pero en principio la idea es que haya finalmente una por centro de salud”, explicó Serratusell. “En el caso de los ninos, niñas y adolescentes con cronicidad compleja, a nivel hospitalario, en algunas enfermedades hay comités que trabajan precisamente en la transición de pediatria a adultos, pero el programa de cronicidad compleja infantil lo tiene previsto dentro de su metodología de trabajo. El equipo acompaña todo el proceso desde una etapa inicial a los 12 o 14 años, donde se empieza a trabajar con los equipos de Atención Primaria, una fase intermedia en la que trabaja conjuntamente el equipo de Atención Primaria, hospitalaria y el de crónicos complejos. Y en la última fase, en el que la Atención Primaria desaparece de la ecuación”, explicó.
Según Lucía Ugarriza, “se debe implicar de lleno a la AP en la gestión de las EERR, desde el registro hasta el acompañamiento al paciente y su familia dura te toda la enfermedad, y para ello debemos sensibilizar y formar al colectivo de médicos de familia desde la residencia”.
“¿Cómo se realizan estudios genómicos para facilitar el diagnóstico y seleccionar los tratamientos adecuados?”, cuestionó la moderadora. María Jesús Hernández-Coronado destacó que “la Unidad de Genómica de las Islas Baleares.
(GENIB) se estableció en la CCAA buscando la equidad para los ciudadanos a la hora del diagnóstico de las enfermedades de origen genético. En el hospital la puesta en marcha de esta unidad nos ha permitido, entre otras aportacions, incorporar la NGS o la farmacotecnia que nos permite acortar el tiempo de diagnóstico y determinar qué fármaco y en qué dosis es más efectivo”.
En cuanto a la colaboración con otras comunidades autónomas, María Jesús Hernández-Coronado matizó que se necesitan “centros CSUR con protocolos específicos de tratamiento, tipificación de las manifiestaciones clinicas, que el conocimiento esté centralizado para la realización de futuros estudios y para que los profesionales sanitarios de otros centros reciban apoyo y formación ”.
“En relación al acceso a medicamentos, ¿cómo es la coordinación entre comunidades autónomas?”, preguntó la moderadora del encuentro. “Las autorizaciones se hacen en base a que es eficaz y a que es seguro. Y a partir de ahí es que cada Estado miembro de la Unión Europea tiene que tomar su decisión de financiarlo con fondos públicos y de fijar el precio determinado. Un procedimiento que se autoriza por la Agencia Reguladora y se aprueba por la Comisión Europea y a partir de ahí los Estados miembros tienen la responsabilidad de tomar la decisión de que se financien con fondos públicos y después se fija el precio”, indicó Atanasio Garcia Pineda.
En cuanto a la industria de los medicamentos huérfanos, Atanasio García señaló que son cooperadores necesarios y que “necesitamos que investiguen, produzcan e inviertan en estas enfermedades que son complejas para que puedan producir un medicamento que sea eficaz y seguro”.
Tras una breve pausa se procedió al comienzo de la segunda mesa de expertos en la que los protagonistas fueron: Catalina Cerdá Llompart, presidenta de ABAIMAR (Asociación Balear de Niños Con Enfermedades Raras); Iciar Martínez López, coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica en el Hospital Universitario de Son Espases; Tomás Ripoll Vera, investigador principal del Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita y Amiloidosis TTR y Lucía Ugarriza Hierro, coordinadora del Grupo de Trabajo de EERR de la Societat Balear de Medicina Familiar i Comunitaria (IBAMFIC).
El tiempo de diagnóstico fue el primer tema que se abordó en esta segunda mesa de debate. Dando voz a los pacientes, Catalina Cerdá trasladó que el tiempo que se tarda en diagnosticar la enfermedad es demasiado largo: “nosotros como familia tuvimos el diagnóstico a los ocho meses, pero la media es de unos cinco años”, lamentó. “Se tendría que poder agilizar todas estas pruebas y no depender de la Comunidad Autónoma en la que residas”, añadió.
Tomás Ripoll Vera explicó que el diagnóstico es muy lento en niños “pero en adultos aún es peor. El adulto siempre sufre, además de listas de espera, el cambio entre especialistas hasta que alguno de ellos encuentra el diagnóstico adecuado”. Sobre los gestores de casos, Iciar Martínez López expresó que “cada médico de familia tiene entre 15 y 25 pacientes con una enfermedad rara. Desconocemos la magnitud de a lo que nos enfrentamos y tendría que existir una persona de referencia que se encargue de gestionarlo”. Catalina Cerdá explicó su experiencia: “hasta que mi hija cumplió dos años no supe que había una Atención Primaria, que había centros a los que yo podía acudir para que le concediesen una dependencia… Esto ha mejorado, pero siguen faltando psicólogos. Nosotras estuvimos ingresadas cuatro meses y nos sentimos abandonadas”.
“¿Se realizan estudios genéticos?”, preguntó Tamayo a los expertos. Tomás Ripoll Vera contó que se está viviendo una revolución espectacular. “Yo recuerdo que hace 15 años era muy difícil conseguir realizar estudios genéticos. Ahora a se hacen estudios genéticos con multitud de genes a la vez, de una manera rápida y barata”, dijo Ripoll. Según Iciar Martínez López, “desde que tenemos las plataformas genéticas de alto rendimiento y secuenciación masivas panorama ha cambiado completamente. Se necesitan nuevos perfiles profesionales porque se tratan multitud de datos”.
“¿Existe coordinación entre las diferentes comunidades autónomas. Hay intercambio de experiencias, protocolos, etc.?”, cuestionó Paloma. Iciar Martínez López explicó que disponen de convenios con diferentes hospitales que son de referencia como el Hospital San Juan de Dios de Barcelona. “Tenemos un convenio con el ICO para oncología, también tenemos otro convenio con Vall d’Hebron y se está tramitando un convenio y con el 12 de octubre. Estos convenios facilitan el acceso más rápido. Lo que intentamos trabajar son comités conjuntos para comentar pacientes y no tener que desplazar a la familia”, añadió Martínez.
Tomás Ripoll Vera señaló que “tenemos una colaboración total con la gran mayoría de unidades de cardiopatías genéticas que hay en España. Tenemos en torno a 20 publicaciones anuales en colaboración y siempre suele haber algún centro que toma la iniciativa para hacer un registro determinado, hacer un estudio de una enfermedad particular o hablar de enfermedades raras”.
Para finalizar el debate, Paloma Tamayo sacó a la luz el tema de la visibilización de las enfermedades minoritarias. “¿Creéis que existe sensibilidad social con las enfermedades minoritarias?”, preguntó la moderadora del encuentro. Catalina Cerdá afirmó que desde que fundó la asociación junto con otra madre, “sí”. “Antes de tener a mi hija nunca había oído hablar de lo que era una enfermedad rara. Supongo que hasta que no te toca algo cerca no tienes ni idea de que existe”. Para Lucía Ugarriza, la sensibilización ha cambiado muchísimo en los últimos años. “Las asociaciones que ahora vemos en redes sociales hacen esfuerzos tremendos de visibilización. También los medios de comunicación son una parte importante de este trabajo de visibilización”, matizó.
Tras las preguntas del público asistente, la moderadora del encuentro dio por finalizada esta jornada de debate que ha servido para poder crear un espacio común entre profesionales de la salud, asociaciones de pacientes y organismos de la Administración para procurar ofrecer una atención integrada e integral por parte de todos los agentes implicados, fundamental para conseguir mejorar el día a día de estas personas y sus familias. Alcanzar este objetivo requiere el esfuerzo de coordinación de todos: profesionales de distintos ámbitos, expertos en la materia y la propia sociedad.
