Cuando clasificamos una enfermedad como rara estamos aludiendo a una enfermedad o trastorno de escasa frecuencia, pero también a la presencia de una patología que supone un desafío sociosanitario por la complejidad de su manejo y las necesidades de los pacientes. La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, discapacitantes y en la actualidad la mayoría no disponen de tratamientos curativos, aunque se está avanzando mucho en su investigación. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos.
En Europa se entiende por enfermedad rara, aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes y se estima que hay más de 6.000. Según el dato más reciente de Orphanet ya hay identificadas 6.172. Este baile de datos refleja la problemática que rodea a las enfermedades raras y el largo camino que nos queda por recorrer. Por último, añadir que un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tiene un origen genético. De ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la disciplina genética en todas sus vertientes: diagnóstica, terapéutica y de investigación.
Para conocer mejor las enfermedades raras y la visión que tienen de ella los pacientes, clínicos y Administración, New Medical Economics, la Fundación FISABIO (Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana) y la Generalitat Valenciana en colaboración con Pfizer, Biogen y Chiesi organizaron un grupo de trabajo y debate titulado “Enfermedades raras: presente y futuro”. La jornada estuvo dividida en dos mesas redondas: en la primera de ellas participó Javier S. Burgos, director general de Investigación y Alta Inspección Sanitaria de la Consellería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana; Clara Cavero Carbonell, responsable del Área de Investigación en Enfermedades Raras de FISABIO; Francesc Palau, director del Servicio de Medicina Genética e Instituto Pediátrico de EERR del Hospital Sant Joan de Déu; y José Manuel Ventura Cerdá, director general de Farmacia y Productos Sanitarios de la Consellería de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana. La segunda mesa estuvo compuesta por: Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación; Mª Inmaculada Cervera, presidenta de SEMERGEN en la Comunidad Valenciana; Ismael Ejarque, responsable de genética clínica y enfermedades raras de SOVAMFIC y SEMFYC; y Teresa Sevilla, jefa de la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
El encuentro estuvo moderado por José María Martínez García, presidente ejecutivo de New Medical Economics, se llevó a cabo presencialmente en el salón de actos de la Fundación FISABIO y también se retransmitió por streaming a través del Canal Online de NME.
Primera mesa redonda
Para romper el hielo de la primera mesa redonda, José María Martínez preguntó a los ponentes sobre la relación entre los tres agentes fundamentales implicados en las enfermedades poco frecuentes (clínicos, pacientes y Administración). Javier S. Burgos cree que en cualquier ámbito biosanitario estos tres factores son críticos para el buen desarrollo. Para este experto, “el papel del paciente cada vez es más importante, los clínicos forman parte de la ecuación y la administración pública tiene que intentar dinamizar e identificar aquellos cuellos de botella que existan en este tipo de desarrollos, ver cuál es la problemática y poner las medidas oportunas para resolverla”.
Siguiendo con la idea de Javier, la responsable del Área de Investigación en Enfermedades Raras de FISABIO, contó que en la Comunitat Valenciana se creó la Alianza de Investigación traslacional en Enfermedades Raras que aúna a todos esos agentes, “ha sido un gran impulso para conocer todos los grupos de investigación, universidades, asociaciones de pacientes que están más involucradas en el desarrollo de todas estas actividades”. En FISABIO, analizó Clara, intentan introducir tanto la participación de pacientes como la participación de clínicos, “no entendemos nuestra investigación epidemiológica sin ambos colaboradores”.
De izda. a dcha.: Javier S. Burgos, Clara Cavero, Francesc Palau, José Manuel Ventura y José María Martínez.
En este sentido, Javier S. Burgos explicó cómo surgió la Alianza de Investigación en Enfermedades Raras. “Se creó en el año 2015 con el objetivo de estar en continua comunicación todas las entidades que están investigando en enfermedades raras en la Comunitat Valenciana”. En esta Alianza han ido integrando progresivamente entidades que han tenido interés y que trabajaban en enfermedades raras, “ya empieza a tener un número importante”. “Nuestra idea es que los investigadores que trabajan en enfermedades raras, tanto clínicos como básicos estén siempre en comunicación, es una herramienta muy interesante, nos permite dinamizar todo lo que es la investigación en enfermedades raras y estamos muy orgullosos de haberlo impulsado”.
Por su parte, Francesc Palau indicó que la unión de estos tres agentes en el mundo de las enfermedades raras es fundamental porque el área de trabajo sea desde cualquier perspectiva es muy amplia y requiere muchísimos agentes. En su primera intervención, Palau también destacó que “el mundo clínico y el científico no confluyen directamente, van en paralelo. Hay que crear puentes que comuniquen bien, es como el ADN en la parte de la genética. Una de las mejores maneras de hacerlo es que todos los agentes formen parte, incluyendo a la propia industria farmacéutica”.
En la misma línea, el director general de Farmacia de la Conselleria de Sanidad Universidad y Salud Pública de la Generalitat Valenciana, José Manuel Ventura subrayó que el foco asistencial hay que ponerlo siempre en los ciudadanos y en los pacientes, “no solo en los pacientes con su punto de vista de la enfermedad que padecen y las necesidades que tienen, sino también en la ciudadanía general para aplicar criterios de justicia distributiva y para hacer una organización asistencial que dé cabida a obtener la mejor salud poblacional posible e individual”. En este campo, según Ventura queda mucho camino por recorrer, “pero esas relaciones sí que tienen que estar basadas también en el objetivo que tenemos en cada uno de los campos”.
Además de los agentes citados anteriormente, hay otros agentes que para los pacientes con enfermedades poco frecuentes son tremendamente importantes, como son la psicología, la logopedia, la asesoría jurídica, la fisioterapia… “¿Cómo es la comunicación entre los agentes anteriores y estos?”, quiso saber el moderador.
Para José Manuel Ventura estos agentes son muy necesarios y señaló que “somos capaces de invertir un millón de euros en un medicamento que no tenemos muy claro cómo va a afectar el curso de la enfermedad, y, sin embargo, no damos una subvención o una ayuda para que podamos tener unos cuidadores profesionales o tener una adaptación de los ascensores, del baño, …”. “Debería haber un debate de si en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud debería haber también algo parecido a una cartera básica del Estado para determinadas necesidades de los ciudadanos”, dijo.
El coordinador científico de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, diseñada hace ya 13 años, contó que se está retomando su actualización. En cuanto al aspecto de las terapias, Francesc Palau señaló que “la rehabilitación que es una terapia fundamental para muchas personas con enfermedades raras no está bien contemplada en la cartera de servicios, tampoco hay suficientes psicólogos”. Este experto considera que esto está aún por resolver, “es una inversión necesaria para una sociedad más saludable”.
La experiencia de Clara Cavero está más vinculada a las asociaciones de pacientes. “Ellos son los que, por suerte o por desgracia, están supliendo ahora esa necesidad, porque la mayoría cuentan en sus equipos con psicólogos o trabajadores sociales o incluso equipos jurídicos que les están dando ese apoyo a los pacientes, mientras el sistema sanitario aún no llega a alcanzar todo ese tipo de asesoramiento añadido”, destacó la experta.
En este sentido, el director general de Investigación y Alta Inspección Sanitaria de la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública de la Generalitat Valenciana cree que con las enfermedades raras nos enfrentamos a un problema poliédrico y aquí todo el mundo tiene que aportar. Por otra parte, analizó el papel del investigador básico “es el que va a conocer cuáles son los mecanismos íntimos de la enfermedad, cuáles son esos mecanismos moleculares que la causan…”. Para Javier S. Burgos “es necesario que se conozca el problema para que se ponga la solución”.
El siguiente tema que se puso sobre la mesa fue el tratamiento de datos en cuanto a enfermedades raras. Ahí la Comunitat Valenciana y la Consellería de Sanidad, contó Javier S. Burgos, tiene dos proyectos singulares de compra pública innovadora, “uno es sobre imagen molecular y el otro es sobre big data en colaboración con el Gobierno de Canarias”.
En el marco de la Alianza, explicó Clara, “a nivel de equipamiento de laboratorios, de software, está todo más relacionado y enganchado entre todas las instituciones que forman parte de la Alianza”. Por otro lado, habló del Sistema de Información en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, “es un registro poblacional que además lo gestiona y mantiene la Dirección General Salud Pública, junto con FISABIO y dispone ahora mismo de más de 6000 mil pacientes identificados con alguna enfermedad rara, además tiene un “hijo” que es el registro poblacional de anomalías congénitas, que incluye casi 15000 casos menores de un año con alguna anomalía congénita diagnosticada”. Este último es uno de los seis más grandes de Europa, “no estamos donde queremos estar, obviamente, pero se ha avanzado mucho”, comentó.
En la misma línea, Francesc Palau cree que aquí también ha habido un problema, “falta de comunicación y de divulgación”. Para este experto el diagnóstico precoz en enfermedades raras es fundamental, “sin diagnosticar no conocemos qué ocurre, no podemos comparar, no podemos hacer ensayos clínicos con personas que padecen la misma enfermedad, aunque lo parezca de manera distinta, indicaciones de fármacos determinados, etcétera.”
Ponentes de la primera mesa redonda.
“¿Cómo facilita la Dirección General de Farmacia la aplicación de la innovación?”, preguntó José María Martínez a José Manuel Ventura. “No tenemos una directriz única, porque cada producto, cada enfermedad tiene unas circunstancias concretas”, indicó el experto. Según Ventura también hay diferencia entre lo que demuestra un ensayo clínico al beneficio real y además hay cuestiones económicas y de impacto presupuestario, “poner precio a las cosas sin conocer la respuesta a largo plazo es muy complicado”.
La desigualdad de tratamientos entre las diferentes comunidades autónomas es una realidad que en la Comunidad Valenciana también ocurre, pero según señaló Ventura se está reduciendo mucho, “cada vez hay más cohesión en el Sistema Nacional de Salud y cada vez las comunidades participan más en bloque para reducir esa incertidumbre y llegar a resoluciones”. En este sentido, Francesc Palau afirmó que no hay ninguna comunidad autónoma que no tenga especialistas, “pero eso no significa que haya siempre expertos en tu propia comunidad autónoma”. “Los pacientes también buscan que haya mayor facilidad en una estructura de cohesión, de poder ir a centros donde hay expertos, aunque sea simplemente para una primera visita o una segunda, y después volver con conexión y comunicación entre los distintos profesionales”, añadió
Este hecho puede seguir provocando muchos desplazamientos de enfermos de unas comunidades a otras, sin embargo, para Palau “no es malo porque hay que conocer al paciente y verlo alguna vez. No es necesario que el manejo clínico sea en el centro de referencia porque puede ser perfectamente con su propio médico y especialista, que aunque no sea gran experto, sí que conoce cómo maneja la enfermedad, hoy en día la telemedicina puede permitir eso”.
Según José Manuel Ventura, “muchas veces en algunas enfermedades muy concretas, hay un efecto de agujero negro, de gravedad altísima, en algunas unidades de referencia”, pero el experto se cuestiona, “¿cómo se gestiona cada una de las personas una vez que salen de la unidad de referencia? No se gestiona igual en todas partes”.
En este sentido, Francesc Palau mencionó a la Estrategia de Enfermedades Raras donde en su momento ya se hablaba de telemedicina. “Esto puede permitir perfectamente manejar muchas cosas, tenemos que ponerlo en marcha de una manera que facilite la vida a las personas y a los propios profesionales”.
Para Clara Cavero, la clave es disponer de datos porque te permite tomar decisiones de políticas sanitarias, de políticas asistenciales y de distribución de recursos. “Los datos son imprescindibles y más en el caso de enfermedades raras. Además, también existen las European References Networks, que permiten aunar a la gente con patologías similares, aunque sean ultra raras, en el entorno europeo y los CSUR a nivel estatal, permitiendo aprovechar la experiencia de los expertos en ese ámbito”. “El establecimiento de redes y la metodología común es básico para poder ir avanzando en conjunto”, indicó la responsable del Área de Investigación en Enfermedades Raras de FISABIO.
“¿Están los médicos de Atención Primaria preparados para tratar las enfermedades raras? ¿Hay una buena conexión en el post, el primer diagnóstico de la enfermedad rara por parte de AP?”, preguntó el moderador a los ponentes.
Francesc Palau cree que en Atención Primaria lo primero que hay que hacer es no dejar solo al médico y al equipo de atención primaria, pediatría, medicina de familia y enfermería, “si está solo no va a poder llevar a cabo eso bien, ni estar conectado con quien le tiene que orientar para manejar un tratamiento determinado. Y porque si está solo tiene poca oportunidad de conocer pacientes con enfermedades raras”.
Palau considera que a nivel de registro sería factible plantearse con claridad “que a nivel de Departamento de Salud fueran conscientes de cuántos pacientes tienen con enfermedades raras y con qué diagnósticos”.
En cuanto a investigación sobre enfermedades poco frecuentes en la Comunitat Valenciana “somos un referente y estamos muy avanzados, pero los ensayos clínicos se están desarrolando principalmente a nivel hospitalario”, comentó Clara Cavero. “Se agrupan en el Hospital La Fe, en unidades de referencia concretas y también en otros hospitales”, especificó Ventura. Sin embargo, en pediatría según contó Palau es diferente “no tenemos un hospital infantil en toda la Comunitat Valenciana y el no tener esa estructura no permite participar en ensayos clínicos infantiles”.
Segunda mesa redonda
Tras una pequeña pausa y como introducción a la segunda y última mesa redonda de la jornada, José María Martínez preguntó a los ponentes cómo se puede mejorar la calidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras.
En este sentido, el presidente de FEDER cree que hemos evolucionado, pero todavía tenemos grandes retos por delante, “se tiene que evaluar la Estrategia y seguir transmitiendo la necesidad de que se doten partidas presupuestarias que garanticen el poder implementar la estrategia y todas las acciones que eso conlleva”. En el ámbito de la investigación, Juan Carrión considera que es “el futuro y nuestra esperanza”. Para el experto tampoco hay que olvidar los retos en el abordaje social, educativo y laboral”.
A la presidenta de SEMERGEN en la Comunitat Valenciana le gusta hablar de personas en vez de colectivos, “en relación con los pacientes con enfermedades raras, quiero subrayar que lo que tenemos delante de nosotros en la consulta son PERSONAS, no enfermos raros. No podemos perder esa dimensión personal aunque parezca una obviedad y hablar únicamente del colectivo de pacientes con enfermedades raras”. Para darles una respuesta adecuada a sus necesidades, la gestión clínica y la coordinación de los recursos asistenciales es imprescindible.
De izda. a dcha.: María Inmaculada Cervera, Teresa Sevilla, Ismael Ejarque, Juan Carrión y José María Martínez.
Mª Inmaculada subraya que los pacientes con enfermedades raras son de difícil manejo para el médico de Atención Primaria por la escasa experiencia que suele tener con las patologías raras. La administración debe crear canales de comunicación bidireccionales con el profesional médico para que pueda trasladar las dificultades en el manejo de estos pacientes a los compañeros especialistas hospitalarios y con otros niveles y categorías profesionales implicadas».
Para mejorar la asistencia en enfermedades raras, Ismael Ejarque citó que se está actualizando el programa formativo del médico de familia y piensan que se deberían incluir una serie de habilidades y competencias en genética clínica para que el residente rote durante un mes entre los servicios de genética clínica y las unidades de cáncer hereditario. “Pensamos que esto es indispensable para que el médico de familia español se sitúe en el siglo XXI”, indicó. Además, Ejarque explicó el contenido de un artículo que han escrito desde la SEMFYC, en el que reivindican criterios de consenso de derivación, asesoramiento preconcepcional de atención primaria, seguimiento clínico de las pacientes con una enfermedad genética, entre otras cuestiones.
Por su parte, Teresa Sevilla considera que, para mejorar la asistencia primero, “a veces lo que tenemos que conocer es el perfil de las enfermedades” y segundo “los especialistas que conocemos de esas enfermedades de alguna forma tenemos que estar conectados”. Otra de las cosas que echa de menos, en cuanto a las asociaciones de pacientes es la pertenencia de pacientes a estas entidades, “es ofrecen incluso cosas que no están cubiertas como psicólogos, rehabilitación o fisioterapia. También echo de menos contactar más con FEDER y con los médicos de cabecera”.
En este sentido, Juan Carrión suscribió las palabras de Teresa, “cuando hablamos de falta de información en enfermedades raras creo que es un denominador común”. “Tenemos que generar herramientas y sistemas de información que permitan compartir el trabajo en red y el ejemplo. Cuando hablamos de dar respuesta a las necesidades que tienen las personas con enfermedades raras siempre debemos tener presente que son personas, porque raras son las enfermedades, tenemos que hablar de esa coordinación sociosanitaria clave que permita introduciendo la figura del gestor de casos, que permita optimizar la atención y una atención de calidad”, señaló el presidente de FEDER. Carrión también considera que necesitamos humanizar nuestro Sistema Nacional de salud y quiso poner en valor “el trabajo extraordinario de las asociaciones de pacientes, el movimiento asociativo hoy llega donde la administración no está dando respuesta”.
Para Mª Inmaculada el manejo de los pacientes con enfermedades raras se debe enmarcar dentro de la gestión de la cronicidad: “desgraciadamente no son enfermedades que se pueden curar”. “La Atención Primaria no es que sea la puerta de entrada al sistema sanitario debe ser la gestora de los recursos sanitarios, y es la que se debe encargar de la promoción y la prevención, del diagnóstico precoz, del tratamiento y rehabilitación, de la atención a la familia, y por supuesto, de la atención a la cronicidad y de colectivos de difícil manejo como son los pacientes con enfermedades raras”, dijo. Además, Cervera piensa que debe haber un proceso asistencial claro, “tiene que haber una gestión del paciente en la que la transacción entre diferentes niveles asistenciales esté coordinada y se haga con el equipo de Atención Primaria (por ejemplo del paso de pediatría a la edad adulta, que el médico de familia y enfermería se les presente al paciente y se traslade qué necesidades tiene, qué expectativas de mejora existen y cuál es el tratamiento farmacológico y rehabilitador pautado y con qué apoyos familiares y sociales cuenta para ir por delante) y ser proactivos con ese paciente. La coordinación entre la atención sanitaria y los servicios sociales con historia clínica compartida (al menos en parte) puede ayudar a optimizar la atención a estos pacientes. También es muy importante la coordinación y conocimiento de las asociaciones de pacientes».
“Al final estamos hablando de un modelo de atención integral donde podemos compartir esa información entre todos los profesionales que intervienen para dar respuesta a ese modelo que pueda responder a todas y cada una de las necesidades”, intervino Carrión. “El Ministerio de Sanidad a día de hoy tiene reconocido 297 CSUR, centros de referencia en el abordaje de enfermedades raras, pero en nuestro país no existe una hoja de ruta definida para que podamos derivar a esos CSUR”.
“Tenemos que ser capaces de vehiculizar y que todo ese conocimiento se comparta si realmente queremos responder a una verdadera atención al paciente que convive con una enfermedad rara en España”, afirmó.
Ponentes de la segunda mesa.
A Mª Inmaculada le llama atención y le produce cierta indignación que pacientes a los que les hace falta una terapia rehabilitadora, como una logopedia intensiva, no se incluya dentro de la cartera de servicios del sistema sanitario por considerarse una patología crónica. “No tiene ningún sentido: dentro de la atención a la cronicidad debe incluirse la rehabilitación avanzada y en este momento sólo se está dando asistencia rehabilitadora a problemas agudos. El perfil del paciente y sus necesidades son las que deben liderar el cambio de paradigma y dar la terapia necesaria a las características personales del paciente».
Otra de las cosas que la jefa de la Unidad Neuromuscular del Hospital Universitario y Politécnico La Fe echa en falta es la asistencia psicológica, “sobre todo cuando se trata en niños con necesidades, con problemas de discapacidad intelectual o con problemas físicos importantes, pero a veces son también incluso superdotados”.
El siguiente tema que se puso de manifiesto fue la consulta con los pacientes a la hora de revisión de protocolos referentes a enfermedades raras. La experiencia de la Federación Española de Enfermedades Raras es que las comunidades autónomas que ya han implementado planes de atención integral cuentan en todo momento con la voz del paciente, “tenemos la oportunidad precisamente de aportar y contextualizar todas y cada una de las necesidades. “Lo que exigimos los pacientes es que las administraciones implementen planes de atención integral que doten de las partidas presupuestarias específicas y que garanticen el desarrollo de todas las acciones que contempla el plan. Esa es la clave”, reivindicó el presidente de FEDER.
Para finalizar, y antes de dar paso al público presencial y a los asistentes en streaming, cada uno de los ponentes de esta segunda parte habló sobre algunos de los temas que no habían sido tratados con anterioridad en la reunión. Así, Juan Carrión expuso la realidad de los diagnósticos en personas con enfermedades raras y su acceso a los medicamentos huérfanos: “solo el 5% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa disponen de un tratamiento. Además, 6 de cada 10 medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa no llegan a autorizarse ni comercializarse en España”.
Teresa Sevilla quiso añadir que echa en falta el “conocimiento de la epidemiología. Me parece súper importante. Para saber qué vamos a hacer o planificar, necesitamos saber cuántos tenemos de cada, eso es importantísimo”.
El responsable de Genética Clínica y Enfermedades Raras de SOVAMFIC contó que desde su grupo de trabajo han elaborado una guía de asesoramiento preconcepcional de atención primaria que tiene dos objetivos principales, “el primero es intentar evitar la transmisión enfermedades genéticas a la descendencia y el segundo, preservar al máximo la salud de la madre y de los hijos/as”.
Por otro lado, Mª Inmaculada abogó por aprovechar las bondades del sistema que tenemos “sanitario y social y alinearlos para dar la respuesta adecuada a cada paciente en cada momento”. “Creo que hay que intentar siempre que la persona tenga la atención que necesita, pero invertir allí también donde haya mayor impacto de salud en las personas”, concluyó la experta.
