Cada mes de febrero, a finales, el día 28 o 29 teniendo en cuenta si es un año bisiesto, se conmemora el día de las enfermedades poco frecuentes, una fecha emblemática en el calendario en la que se pone de relieve y de manifiesto la relevancia de este tipo de patologías que presentan una baja prevalencia, menos de 5 por cada 10.000 habitantes, pero que sin embargo compendian más de 7.000 entidades nosológicas diferentes.
Las estimaciones al respecto en relación con España es que más de 3 millones de personas se encuentran afectadas por una patología poco frecuente, un número que sin duda nos debe hacer reflexionar, especialmente por las connotaciones sanitarias, de salud, educativas, sociales y económicas fundamentalmente que tienen sobre millones de familias que esperan que no solo sea uno el día de las enfermedades poco frecuentes, sino que sean todos los días del año y todos los años y haya una involucración elocuente, taxativa, ágil y decidida de toda la sociedad empezando por quienes determinan, administran y gestionan nuestro sistema sanitario.
Mucho se puede aportar en este terreno por unos y por otros y para poder atisbar la magnitud del problema quiero resaltar algunas cifras entresacadas de la página web de FEDER que me parecen muy elocuentes: “Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, pero en el 20% de los casos transcurren 10 o más hasta lograr el diagnóstico adecuado y mientras se demora el tiempo de diagnóstico el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento y por lo tanto la enfermedad se agrava en el 31,26% de los pacientes.
En cuanto a satisfacción por la atención prestada el 46,82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad, la cobertura de medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios de larga duración por la sanidad pública es escasa o nula (21% de los casos) y los costes añadidos del proceso son muy elevados y requieren desplazamientos en busca de diagnóstico o tratamiento. Por último, los gastos relacionados con la atención de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales con todo lo que ello conlleva de presión en el seno de la familia y por si fuera poco, el 43% sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad”.
Ante una situación de estas características los objetivos son evidentes, tratar de dar respuesta a todas y cada una de estas situaciones, alcanzar un diagnóstico rápido y preciso, antes de un año; por otro lado, la aprobación de nuevos tratamientos para este tipo de procesos es también urgente y perentoria, como lo es el hecho de desarrollar metodologías e indicadores de evaluación que faciliten el impacto de su abordaje. Estos objetivos se encuentran alineados con los establecidos por el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2027, pero junto a ellos hay muchos problemas que solucionar en cuanto al acceso al tratamiento, los gastos suntuosos de todo tipo que se producen a lo largo de estos procesos poco frecuentes o las situaciones de discriminación social y laboral entre otros.
Un aspecto relevante relativo al diagnóstico de este extenso abanico de patologías se encuentra en la utilización de la inteligencia artificial y la ciencia de los datos, herramientas como el big data, el smart data, el machine learning, todos ellos novedosos elementos de investigación científica permiten desarrollar una medicina predictiva, personalizada y precisa imprescindible para este tipo de afecciones de escasa prevalencia.
Para las enfermedades poco frecuentes se hace imprescindible desarrollar herramientas que permitan establecer relaciones dinámicas, con grandes volúmenes de datos, a gran escala, con el objetivo de establecer patrones y desarrollar una medicina analítica basada en sus conclusiones, una medicina predictiva y personalizada que aporte precisión y singularidad a cada proceso, puesto que cada modo de enfermar a pesar de presentar patrones comunes desarrolla peculiaridades diferenciales relacionadas con el individuo, con la persona.
Ante esta circunstancia es bueno realizar una adecuada modelización de cada patología mediante los datos aportados por tamaños muestrales masivos que son capaces de ofrecernos un número muy relevante de datos, de esta forma es posible también establecer relaciones entre unas dolencias y otras, de tal forma que cuantos más datos se analicen y utilicen para establecer modelos, mayor precisión podremos aportar a la hora de predecir una patología, incluso las que presentan un perfil más bajo en cuanto a prevalencia.
Por su parte el aprendizaje automático de este sin fin de interacciones a través de técnicas de big data y machine learning permite sin duda acercarnos a diagnósticos que de otra forma hubiera sido muy complicado establecer. El análisis computacional de una infinidad de datos, sus interrelaciones y combinaciones, junto a una estrategia de aprendizaje automático puede ayudar sin duda a los profesionales de la salud, a los científicos e investigadores a disponer de un nivel de confianza diagnóstico muy elevado.
Un aspecto muy relevante para el desarrollo y aplicación de esta tecnología al servicio del paciente, su entorno y el propio sistema sanitario son las técnicas de inteligencia artificial en el procesamiento del lenguaje natural (NLP – Natural Language Processing-) para extraer síntomas y otras evidencias de informes clínicos y de datos no estructurados.
En este sentido GMV presentó en la cuarta edición del Desafío e-Dea Salud 2020 de la fundación Pfizer, cuyo propósito es pretende impulsar la ciencia, la tecnología e innovación y promover su acercamiento a la sociedad de las personas con enfermedades poco frecuentes, una propuesta tecnológica que logra reducir hasta en un 30% el tiempo que los especialistas necesitan para diagnosticar una enfermedad tipificada como de escasa prevalencia.
Javier Téllez, Health Innovation manager de GMV pone el acento en que “la solución presentada a e-Dea Salud 2020 aplica técnicas de inteligencia artificial como NLP (procesamiento del lenguaje natural) para extraer síntomas y otras evidencias de informes clínicos y de datos no estructurados. Con esta tecnología no sólo logramos reducir en un 30% el tiempo que emplea un especialista en llegar a un diagnóstico, sino que también permite identificar dentro de la Historia Clínica Electrónica de organismos de salud, aquellas personas que sufren enfermedades raras y que no han sido diagnosticadas o se han diagnosticado de forma incorrecta”.
Cada vez se generan más datos que contienen información sensible y privada
Dentro de este marco de actuación la ética y privacidad de los datos son condiciones imprescindibles para hacer confiable el uso de la inteligencia artificial (AI) por parte de las organizaciones. Para que la implantación por parte de los diferentes sectores se acelere y aproveche todo su potencial, requiere la mejora de los algoritmos de aprendizaje automático, sin comprometer la confidencialidad de los datos.
Según el World Economic Forum en su informe “Transforming Paradigms: A Global AI in Financial Services Survey”, publicado el pasado 29 de febrero de 2020, los requerimientos para la protección de datos y su compartición parecen ser la primera y, generalmente, la mayor dificultad regulatoria para la implementación de la inteligencia artificial.
Cada vez se generan más datos que contienen información sensible y privada. Por otro, las organizaciones cada vez con mayor frecuencia utilizan analítica avanzada cuyos algoritmos utilizan datos, con buena y mala calidad, con sus restricciones de seguridad y privacidad, etc., y los científicos de datos tienen a veces problemas para acceder a esa información.
El equilibrio entre privacidad y posibilidad de utilizar los datos esenciales es donde se ubica una nueva herramienta uTile PET (Privacy-Enhancing Technologies), su disponibilidad y puesta a disposición de la comunidad científica permite realizar cálculos de forma segura y privada sobre datos distribuidos, procedentes de múltiples bases de datos relacionadas (SBDD – Distributed Database Management System – DDBMS) “distribuidas” en diferentes espacios y localizaciones. De esta forma permite aprovechar también los datos confidenciales para mejorar los algoritmos de aprendizaje automático y modelos analíticos, cumpliendo en todo momento con los requisitos organizativos, garantizando la privacidad de los datos, así como con las normativas vigentes.
“Con esta herramienta avanzada no es necesario elegir entre privacidad de los datos y la posibilidad de utilizarlos una vez que aprovecha métodos criptográficos avanzados que mantienen los datos cifrados mientras se realizan todos los cómputos necesarios. De esta forma habilita la posibilidad de que los datos sensibles de las organizaciones nunca sean ni expuestos ni transferidos a través de departamentos, organizaciones o distintos países” tal y como expone José Carlos Baquero, director de inteligencia artificial y Big Data de Secure e-Solutions de GMV.
En definitiva, la disrupción digital supone armonizar el potencial de las diferentes herramientas tecnológicas con la experiencia del profesional y la corresponsabilidad del paciente en la gestión de su propia salud. Este hecho adquiere una especial significación en todos los contextos de la medicina, el cuidado y el bienestar y muy especialmente en entornos como el de las enfermedades de escasa prevalencia en el que el número de necesidades se ve multiplicado por diferentes motivos tal y como se pone de relieve en esta breve reflexión, muy especialmente en la agilidad y precisión del diagnóstico y en la disponibilidad y acceso a medicamentos eficaces, entornos en los que como se ve, la tecnología a través de la ciencia de los datos y su interpretación, la biografía del paciente y el seguimiento y monitorización a distancia son elementos clave que potencian sin duda el expertise del profesional.
En la era de la eclosión tecnológica no se entiende cómo no se implantan tecnologías de este calibre y potencial con mayor agilidad en todo el sistema sanitario, pero muy especialmente en áreas tan relevantes como el de las enfermedades poco frecuentes que afectan a una parte muy importante de la población. En este sentido ni las cuestiones económicas y de financiación, ni otros aspectos burocráticos o culturales han de servir como barrera a su desarrollo ya que suponen un beneficio evidente para los ciudadanos que somos quienes a la postre sufragamos con nuestros impuestos todo el sistema.
