Este incipiente 2024, es año bisiesto, con su 29 de febrero. Año de rareza, al tener un día más que no existe en los tres previos. El 29 de febrero nos recuerda la singularidad de los años bisiestos, un mecanismo de ajuste que trae su origen en el calendario juliano, basado en el del antiguo Egipto, fruto de los devaneos entre Julio César y Cleopatra.
En lo que aquí nos interesa, el 29 de febrero conmemora, desde el año 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y cuya elección, el último día de febrero, no fue fruto del azar, sino que febrero, con su peculiaridad de ser bisiesto ocasionalmente, se convierte en el mes perfecto para representar la «rareza». Al igual que las enfermedades raras, febrero tiene su propia particularidad, lo que lo hace el mes ideal para esta conmemoración.
Y el comienzo de este 2024, con su original 29, es un propicio momento para recordar cuáles son los retos y necesidades que todavía presentan las enfermedades poco frecuentes, ya que, debido a su rareza, estas patologías presentan desafíos únicos en términos de diagnóstico, tratamiento y soporte sanitario y social; y que, si bien las necesidades de las personas pueden variar, en función de su afección y situación, existen algunas áreas comunes de preocupación.
‘Es esencial educar a la sociedad y a la administración, incluidos profesionales de la salud, educadores y empleadores, para mejorar la inclusión y el tratamiento adecuado de las personas con enfermedades raras’
En todas las ocasiones, el primer paso es el diagnóstico, proceloso momento por el que transitan muchas personas, especialmente cuando padecen enfermedades difíciles de diagnosticar debido a su escasa prevalencia y cuando a menudo comparten síntomas con otras condiciones más comunes, siendo además erróneamente diagnosticadas en numerosas ocasiones. Ello supone que las personas afectadas pueden pasar años buscando un diagnóstico preciso, con la consiguiente frustración y ansiedad.
En este sentido, existen numerosas limitaciones en el conocimiento médico y experiencia especializada, ya que al ser afecciones poco frecuentes, muchos profesionales no se encuentran familiarizados con estas enfermedades debido a sus características. Esto puede resultar en diagnósticos erróneos, tratamientos ineficaces y falta de comprensión sobre las necesidades médicas específicas de los pacientes. El apoyo educativo para profesionales de la salud, garantizando la formación continua y el entrenamiento a los profesionales de la salud en este ámbito, mejora la capacidad de diagnóstico, tratamiento y soporte adecuado. Ello, además, puede llevar al desarrollo de protocolos de atención estandarizados que mejoren la consistencia en el manejo clínico y garantizar una atención de calidad para los pacientes.
Al ser enfermedades poco frecuentes, existe falta de investigación y desarrollo de tratamientos específicos, presentando dificultades para acceder a medicamentos y terapias específicas. Así, la investigación científica y médica es crucial para comprender mejor las enfermedades raras, desarrollar nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen. El apoyo a la investigación y la participación de pacientes en ensayos clínicos son elementos esenciales, ya que, para muchas enfermedades raras, la inclusión en ensayos clínicos de tratamientos experimentales pueden ser únicas vías de acceso a estos. En este sentido, el apoyo a la investigación de terapias génicas y terapias avanzadas, dado que muchas enfermedades raras tienen un componente genético, puede abrir nuevas posibilidades de tratamiento. Por tanto, es indispensable facilitar este acceso y proporcionar información clara sobre los riesgos y beneficios.
Es en el ámbito de las enfermedades raras donde el concepto de medicina personalizada alcanza todo su valor, al ser tan pequeño el número de personas que las padecen. Es, por tanto, que el apoyo y el fomento a la investigación sobre medicina personalizada, que permita tratamientos específicos adaptados a las características genéticas y moleculares de cada persona se hace más oportuno.
Cuando dicha investigación consigue resultados, desarrollando terapias adecuadas, se producen importantes problemas de acceso, al ser terapias costosas. Así, se requieren iniciativas y políticas de salud específicas para el abordaje de estas enfermedades que favorezcan el acceso a nuevas tecnologías y tratamientos, mediante el apoyo y la asistencia financiera necesaria.
El acceso a los tratamientos y a los servicios especializados es crucial, lo que incluye el acceso a servicios de atención médica experta y coordinada, ya que la atención a las enfermedades raras implica la coordinación de varios especialistas y servicios, por lo que un enfoque integrado y sistematizado puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. Ello requiere, además, una formación médica continua, que deviene esencial para mejorar la capacidad de los profesionales de la salud para diagnosticar y tratar estas condiciones de manera efectiva.
La multidisciplinariedad en el tratamiento integral de las enfermedades raras implica la colaboración de diferentes especialidades sanitarias. Dado que muchas enfermedades raras tienen un componente genético, la investigación y el asesoramiento genéticos son fundamentales. Ayudar a las personas y a sus familias a comprender la base genética de la enfermedad puede ser beneficioso para el manejo y la toma de decisiones informadas, así como la prevención a generaciones futuras. Igualmente, el apoyo a la maternidad y paternidad debe proporcionar recursos y apoyo específicos para aquellas personas que desean tener hijos, abordando preocupaciones médicas, psicológicas y sociales.
También es perentorio el acceso a terapias de rehabilitación y fisioterapia, ya que, por las características de estas patologías, en numerosas ocasiones, estas terapias son componentes esenciales en el manejo y la mejora de la funcionalidad. Asegurar un acceso adecuado a estos servicios puede marcar la diferencia en la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, en la actualidad muchas terapias rehabilitadoras deben ser asumidas económicamente por las familias, lo que supone problemas de acceso y disposición general a los pacientes.
Igualmente, el acceso a servicios de salud mental es una parte integral del cuidado para personas con enfermedades raras. Asegurar el acceso a servicios de salud mental especializados ayuda a gestionar el estrés, la ansiedad y otros desafíos emocionales asociados con la enfermedad. Así, la integración de la atención mental y física asegura una atención médica integral, de manera que se aborde tanto las necesidades mentales como físicas de las personas para garantizar un enfoque holístico en su atención.
También son esenciales, para muchas patologías, el acceso integral a servicios de odontología especializada, ya que encuentran afecciones de salud bucal. Por ello, garantizar el acceso a estos servicios puede abordar los problemas dentales específicos.
Son fundamentales los programas de detección precoz y prevención, ya que la detección temprana y las medidas preventivas pueden marcar una gran diferencia en el curso de una enfermedad rara.
Por otro lado, la tecnología debe ayudar en el ámbito sanitario a los pacientes con enfermedades raras mediante el acceso a diferentes técnicas. Una de ellas, puede ser la telemedicina: para aquellos que viven en áreas remotas o tienen dificultades para acceder a instalaciones médicas, la telemedicina puede ser una herramienta valiosa para realizar consultas médicas y seguimiento a distancia. Igualmente, el desarrollo de aplicaciones y tecnologías de seguimiento de la salud permiten gestionar síntomas, medicamentos, citas médicas, así como monitorizar estados de salud, compartir datos relevantes con los profesionales sanitarios, además de facilitar la comunicación entre los diferentes profesionales que atienden al paciente, asegurando entre todos una atención integral y coordinada.
Igualmente, las tecnologías de asistencia y dispositivos adaptativos benefician y mejoran la autonomía del paciente. Esto puede incluir dispositivos para la movilidad, comunicación y otras necesidades específicas.
Al tratarse normalmente de enfermedades de carácter genético, con diagnóstico pediátrico en numerosas ocasiones, es indispensable la coordinación de la transición del cuidado pediátrico al adulto, garantizando una continuación sin problemas desde la atención pediátrica a la atención para adultos. Esta coordinación debe servir también para promover en el individuo estilos de vida saludables adaptados a lo largo de su vida, que incluyan programas de prevención de complicaciones secundarias asociadas con las patologías, con el objeto de evitar complicaciones a largo plazo.
Todo ello, enmarcado en una participación activa de los pacientes y sus familiares en la toma de decisiones, sobre su atención médica y asistencial.
Naturalmente, el acceso a cuidados paliativos para enfermedades raras en etapas avanzadas debe asegurar cuidados especializados al final de la vida, para mejorar la calidad de vida del paciente en los últimos momentos y brindar apoyo a sus seres queridos.
Como se ve, son muchas las necesidades y retos que desde el punto de vista sanitario presentan las enfermedades raras. Si bien, el vínculo con los aspectos sociales y sociosanitarios presentan, en estas patologías, su máximo paradigma. Así, desde un punto de vista de atención integral y holística se deben cubrir las necesidades de índole social junto con las sanitarias.
En este sentido, el apoyo emocional y psicológico se hace indispensable, ya que vivir con una enfermedad rara puede ser emocionalmente agotador. Los pacientes y sus familias se enfrentan a continua incertidumbre, ansiedad y en numerosas ocasiones al aislamiento, por lo que el acceso a servicios de apoyo psicológico en los que se fomente la resiliencia emocional y el empoderamiento de estas personas es crucial. Brindar recursos y apoyo psicológico que fortalezcan la capacidad de hacer frente a los desafíos puede tener un impacto positivo en el mantenimiento de la salud.
Al respecto, acontecen como indispensables las redes de apoyo y comunidades, encontrando los afectados un valioso apoyo emocional y práctico al conectarse con otras personas que comparten experiencias similares. Estas aseguran información sobre su condición, asistencia, tratamientos, prácticas y recursos, facilitando la toma de decisiones informadas y la gestión efectiva de la enfermedad.
Por otro lado, se debe considerar el cuidado a lo largo de la vida, ya que estas enfermedades requieren atención a largo plazo y a lo largo de toda la vida, desarrollando sistemas de atención que aborden las necesidades de cada momento vital para garantizar una calidad de vida sostenible en el tiempo. Así, al igual que en el ámbito sanitario, desde el punto de vista social, también deben considerarse las diferentes etapas de la vida y, especialmente, la transición desde la infancia hasta la edad adulta, en programas de educación, empleo, accesibilidad, independencia, etc.
En la infancia son importantes los programas de educación inclusiva que aborden las necesidades particulares de estos estudiantes y promuevan la aceptación y comprensión por parte de sus compañeros, ya que se trata de un colectivo que sufre numerosos casos de bullying, por cuestión de discapacidades y condiciones especiales. Por ello, es fundamental trabajar en políticas que fomenten la inclusión en todos los niveles educativos y la adaptación de entornos para satisfacer las necesidades específicas de los niños permitiendo su plena participación y contribución y tengan igualdad de oportunidades en su desarrollo educativo. Para ello, es imprescindible la dotación de recursos, becas y ayudas educativas para aliviar la carga financiera y facilitar el acceso a una educación de calidad, teniendo como uno de los objetivos la entrada a los niveles educativos superiores. Una herramienta de apoyo es el desarrollo de plataformas educativas en línea, que facilitan el acceso a la educación permitiendo la participación en cursos y programas de manera flexible.
En otro ámbito de cosas, la inserción laboral de las personas con enfermedades raras es de capital trascendencia para su desarrollo de vida. Así, por un lado, la existencia de programas de orientación y asesoramiento puede ayudar a explorar opciones de carrera adaptadas a sus habilidades y circunstancias, y, por otro lado; los programas de apoyo al empleo facilitan la inclusión laboral, adaptando el entorno laboral y proporcionando asistencia según sea necesario. En este sentido, medidas como los horarios flexibles, teletrabajo, adaptaciones del propio lugar de trabajo facilita la participación de estas personas como fuerza laboral normalizada.
No se puede olvidar el soporte a los cuidadores y familiares, ya que las personas con enfermedades raras a menudo dependen de estos. Es por ello, de justicia, proporcionar apoyo a estos cuidadores, a través de programas de descanso, servicios de refuerzo y ayuda, asistencia financiera, así como recursos educativos y formativos, como elementos capitales para mantener el bienestar tanto del paciente como de sus cuidadores.
Para conseguir todos estos aspectos se requiere la educación y concienciación pública, ya que la falta de comprensión social y administrativa puede llevar a estigmatización. Es esencial educar a la sociedad y a la administración, incluidos profesionales de la salud, educadores y empleadores, para mejorar la inclusión y el tratamiento adecuado de las personas con enfermedades raras, protegiéndolas contra la discriminación como elemento esencial para promover la igualdad de oportunidades.
En este sentido, la conciencia social mediante la implementación de programas de atención integral para enfermedades raras, que aborden las diversas dimensiones de la salud, incluyendo aspectos médicos, psicológicos y sociales; así como la educación pública continua en la sociedad, para aumentar la conciencia y comprensión, ayudarían a reducir el estigma, promoviendo un entorno más comprensivo y solidario.
Por ello, se deben promocionar entornos inclusivos en la comunidad, promovidos por las administraciones sociales, sanitarias, educativas y laborales para crear medios inclusivos y accesibles, removiendo los impedimentos y desafíos de accesibilidad en entornos físicos y sociales.
En este orden de cosas, debe existir una defensa inequívoca a las organizaciones de pacientes, que desempeñan un papel transcendental en la defensa de los derechos, la sensibilización y el apoyo a las personas con enfermedades raras. Brindar apoyo a estas organizaciones fortalece, sin ningún género de dudas, la voz de la comunidad afectada.
En definitiva, la comprensión, la financiación y el abordaje de las diversas necesidades, para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y facilitar su participación en la sociedad, pueden contribuir significativamente en la promoción de su adecuada atención y, por ende, a promover una sociedad más inclusiva, garantizando los derechos de estas personas y sus familiares.
