Mi amiga Iliana Capllonch preguntó en el Senado, hace 18 años, si ella como madre de una niña con una enfermedad rara podía tener esperanza. Esta pregunta fue tan potente que la recogieron los medios de comunicación.

En España más de 3,4 millones de personas conviven con alguna enfermedad rara y el tiempo medio para obtener un diagnóstico se sitúa en seis años. A esto hay que añadir que solo el 6% de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento específico.

Por lo tanto, detrás de cada cifra hay familias que necesitan respuestas y esperanza para vivir con calidad de vida.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reclamó en el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado el mes pasado en Sevilla, que los avances que se están produciendo en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias se traduzcan en resultados concretos para los pacientes y lleguen de forma equitativa a todo el territorio.

El delegado de ANIS en Andalucía, Paco Herrera, y yo moderamos dos mesas del congreso, algo que agradecimos como periodistas de salud.

Me quedo con una imagen, que como periodista me fascina. Antes de que diera comienzo el congreso, en el patio donde se ofreció la comida, pude ver y escuchar a un gran número de compañeros periodistas, a los cámaras de televisión y a los periodistas de radio realizar entrevistas a pacientes, a responsables de la junta directiva de FEDER, etc. los periodistas han informado de lo que sucedía en el congreso, de las reivindicaciones de las asociaciones y han hecho entrevistas en primera persona.

Esa imagen de los compañeros de prensa me recordó la primera vez que quise escribir un reportaje sobre enfermedades raras en las Islas Baleares. Pregunté al jefe clínico de Medicina Interna del Hospital Universitario Son Dureta (hoy Hospital Universitario Son Espases) Jaime Orfila, si él veía bien que pudiera escribir sobre las enfermedades raras. Me había llegado información de un evento benéfico y no me sonaba nada en medios de comunicación. Jaime me dijo que lo hiciera que, efectivamente, nadie estaba hablando de las enfermedades raras en Baleares. Para que se hagan una idea estamos hablando de hace 18 años.

Me puse manos a la obra y pregunté a investigadores, sanitarios y pacientes y ahí es dónde conocí a Iliana una jovencísima madre que junto a otra madre Cati Cerdà habían fundado la Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (ABAIMAR).

Puedo asegurar que las asociaciones de pacientes han hecho y, siguen haciendo, una gran labor para visibilizar sus problemas, sus reivindicaciones y dar a conocer las patologías.

‘Las asociaciones de pacientes han hecho y, siguen haciendo, una gran labor para visibilizar sus problemas, sus reivindicaciones y dar a conocer las patologías’

Al mismo tiempo, ha existido una evolución en la información sobre enfermedades raras donde los periodistas han sido pieza imprescindible para hacer llegar esa información.

Según el artículo ‘Las enfermedades raras y su representación en la prensa española’ las enfermedades raras son un tema emergente y de relevancia en la prensa nacional, dado que publican noticias todos los meses.

La guía para periodistas ‘Las enfermedades raras en los medios de comunicación’ elaborada por FEDER y ANIS ya advierte que la cobertura mediática de temas vinculados a la salud y, en particular, de enfermedades raras, requiere un enfoque especialmente cuidadoso y ético. Los periodistas tienen la responsabilidad de informar de manera rigurosa y respetuosa, evitando el sensacionalismo que puede distorsionar la realidad y estigmatizar a los pacientes.

La información sobre enfermedades raras ha evolucionado al mismo tiempo que las reivindicaciones de las asociaciones, el avance de la ciencia y el compromiso político.

Hoy, cuando pregunto a Iliana qué pediría desde una tribuna, su respuesta va mucho más allá de la esperanza. Pide equidad en el acceso a los tratamientos, independientemente del lugar en el que viva cada persona. Pide también privacidad para quienes conviven con una enfermedad rara: bastante tienen con padecerla como para verse obligados a explicarla una y otra vez.

Y pide, sobre todo, que sus derechos no sean algo extraordinario por lo que tengan que luchar. Que se reconozcan de forma natural, atendiendo a sus circunstancias, tanto en el ámbito educativo como en el laboral. Porque tener que explicar constantemente qué les ocurre, qué necesitan o por qué no pueden hacer algo añade una carga que nadie debería tener que soportar.

Quizá esa sea la verdadera esperanza que Iliana reclama hoy: que algún día vivir con una enfermedad rara no implique tener que luchar también para que los demás entiendan que sus derechos no son una excepción, sino eso mismo: derechos.