Con la reciente celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o mejor llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EEPPFF), como casi todos los años, pero creo que en este más todavía, se han puesto en marcha diferentes iniciativas, actos y campañas en los medios, de cara a visibilizar y apoyar tanto a las personas que las padecen como a sus familias.

Recordemos que las EEPPFF son poco frecuentes por su baja prevalencia, aunque como señala la OMS existen alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras y que afectan al 7% de la población mundial. En España se habla de hasta 3 millones de personas afectadas, en concreto Madrid está tratando a más de 400.000 personas (INDEPF). No tan poco frecuentes entonces.
Dado el desconocimiento que existe sobre cada una de estas enfermedades, su diagnóstico es complejo y suele retrasarse mucho en el tiempo, con consecuencias importantes a largo plazo para los niños y sus familias. El acceso a la atención especializada, a los tratamientos, a los medicamentos, etcétera, es también una batalla a librar por las familias.

Y las cifras hablan por sí solas. Según el estudio ENSERio (CREER-FEDER, 2020), el 46,82% de los pacientes no se siente satisfecho con la atención sanitaria prestada, el 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan y casi el 50% de ellos tuvo que viajar en los últimos años fuera de su provincia por causa de su enfermedad. Podríamos seguir dando datos realmente alarmantes y que claramente ponen de manifiesto la necesidad de replantear la atención a la salud de estas personas con EEPPFF, con una mirada amplia del concepto de salud y de atención a la persona.

Y esta ha sido la iniciativa puesta en marcha por el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) con la colaboración de CaixaForum, analizar con profesionales de diferentes ámbitos, asociaciones de pacientes y la administración, si la mejor opción pasa por una descentralización de esta atención, siendo responsabilidad de cada CCAA o por el contrario debe de ser un modelo de atención Nacional. Este análisis se ha hecho contemplando aspectos por supuesto sanitarios, pero además económicos, legales, de I+D+I, sociales y humanísticos. Y como no podía ser de otra forma, contaron con varias enfermeras para participar en este foro.

Urge la interoperabilidad de la Historia Clínica Electrónica a nivel estatal, la implementación de sistemas de telemonitorización, teleconsulta, teleasistencia y en general de eSalud

¿Qué planteamos las enfermeras en este análisis? Planteamos que aun siendo modelos de éxito el modelo de la ONT o el de la Agencia Española del Medicamento, entre otros, no podemos caer en el error de querer replicar, dado que estamos en un momento de cambio radical a todos los niveles y hay que hacer nuevos planteamientos. Que es urgente garantizar la equidad y que no es tolerable que según la CCAA de nacimiento de un niño se le haga el cribado neonatal (Prueba del Talón) de 7 o 30 enfermedades, que tenga o no acceso a especialistas y tratamientos o a la conciliación de los padres en el trabajo para poder atender y cuidar a su hijo enfermo.

Actualmente hay un grupo de investigación liderado por Héctor Nafría, enfermero y paciente de una enfermedad rara, que está estudiando el retraso en el diagnóstico según el lugar de origen de la persona y todas sus consecuencias, con resultados preliminares muy alarmantes.

Planteamos también que el abordaje de las EEPPFF, siendo la mayoría de ellas procesos crónicos, no puede centrarse solo en variables clínicas, sino que hay que tener en cuenta todos esos otros determinantes sociales de la salud que impactan definitivamente en la complejidad. Que es necesario disminuir el coste de las familias, el coste económico que recae sobre ellas por la falta de financiación de parte de los medicamentos y tratamientos y el coste emocional que cae sobre ellos como una losa.

Es necesario, además, adoptar nuevas modalidades de prestación de servicios que han demostrado excelentes resultados como es la Gestión de Casos. En concreto, en el abordaje de las EEPPFF, siendo procesos de salud crónicos, el profesional que procede que provea este servicio es la enfermera, quien tiene los requisitos competenciales para ello. Este modelo de Gestión de Casos se basa en la coordinación, facilitando y organizando todo el proceso y a todos los proveedores de salud y entornos de atención. Además del acompañamiento, asesoramiento y ayuda en la toma de decisiones compartidas, adaptándose a las necesidades del niño/persona, su familia y entorno.

Esta Gestión de Casos ha de hacerse desde Atención Primaria adaptando el lugar de provisión de servicios a las necesidades y recursos de la persona, tratando de evitar en todo lo posible el impacto en el desarrollo de su vida lo más habitual posible. Hay que coordinarse con el colegio del niño, con su centro hospitalario de referencia, con la oficina de farmacia, con las asociaciones de la zona, con los servicios sociales, con entidades dedicadas al ocio y tiempo libre, restauración, …

También hemos planteado, que dado el desconocimiento en muchas ocasiones de estas enfermedades, incluso por parte de los profesionales de la salud, es imprescindible incluir la atención a la salud de las personas con EEPPFF en los currículos académicos de los alumnos de grado de enfermería, medicina, psicología, farmacia, trabajo social, fisioterapia, dietistas, etcétera. Además de proveer de información en red de una forma ágil, actualizada y de consumo inmediato para el profesional que en un momento dado debe atender un caso.

Se necesita el desecho de ineficiencias con la agrupación de determinados servicios que perfectamente pueden unificarse y trabajar en red, duplicidad de peticiones de determinaciones y pruebas, traslados innecesarios perfectamente abordables mediante teleconsulta o interconsulta entre profesionales y sin necesidad de que el paciente se desplace. Urge la interoperabilidad de la Historia Clínica Electrónica a nivel estatal, la implementación de sistemas de telemonitorización, teleconsulta, teleasistencia y en general de eSalud.
En definitiva, planteamos un rechazo pleno a modelos continuistas, exclusivamente biomédicos, reactivos y evaluados por actividad, virando hacia un modelo disruptivo, centrado en la persona, su familia y entorno con una visión holista, con una atención proactiva y evaluando el modelo en base a resultados en salud.