Este artículo explora la situación de las enfermedades raras en Honduras, destacando las oportunidades de colaboración con países como España, que cuentan con marcos regulatorios y políticas públicas más avanzadas en este ámbito. En Honduras, la falta de diagnóstico adecuado, la ausencia de un marco legal específico y la escasa disponibilidad de medicamentos huérfanos representan desafíos críticos para los pacientes. Se discuten las experiencias europeas, particularmente las de España, en el desarrollo de estrategias para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, y se proponen recomendaciones para Honduras. Estas incluyen la creación de un marco regulatorio específico, la integración en redes internacionales, y la colaboración con entidades vinculadas al ámbito de la salud y enfermedades raras para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos. Finalmente, se enfatiza la importancia de adaptar modelos internacionales al contexto hondureño para garantizar la sostenibilidad y eficacia de las iniciativas en el país.
Las enfermedades raras, poco frecuentes, minoritarias o huérfanas representan un reto de salud pública a nivel mundial. La Unión Europea (UE) define como enfermedad rara aquella que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tiene una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Se calcula que en el mundo existen entre 6.000 y 8.000 (de aquí en adelante, ER.), aproximadamente el 80% son de etiología genética (Yoo, 2023); solo un 5% dispone de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento, por lo que la investigación y la innovación en este campo representan una necesidad urgente para toda la sociedad (AELMHU, 2023, p. 3); además, en su conjunto afectan a más de 350 millones de personas a nivel mundial y, según la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en Iberoamérica se podría hablar de en torno a 42 millones de personas que conviven con estas patologías o están en busca de diagnóstico.(Carrión et al., 2022, p. 4).
Los principales retos que plantea su baja prevalencia son la falta de conocimientos específicos para su diagnóstico y tratamiento y la escasez de expertos, así como su carácter crónico, degenerativo y potencialmente mortal (Nguengang Wakap et al., 2020), lo cual conllevó a que las ER se convirtieran en una prioridad de salud pública en Europa.
En la Decisión N° 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo de 29 de abril de 19991 por la que se aprueba un programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003) y, es aquí donde se define por primera vez, el término “enfermedad rara” y su prevalencia e inician una serie de acciones realizadas de manera articulada entre diversos actores de los países miembros. Esta recomendación tuvo su aterrizaje en España con la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud publicada en el 2009 y actualizada en el 2014.
Desde el año 1999, España ha jugado un papel relevante en este ámbito particular, formando parte de diversos proyectos, iniciativas y redes gestadas en el seno de la Unión Europea; a saber, Rare Diseases Task Force – Comunicado de la CE, Europlan, EPIRARE, Rare–Best Practices, IRDiRC, RD–CONNECT, entre otras.
Honduras enfrenta numerosos desafíos en el ámbito de la salud pública, siendo la gestión de las enfermedades raras uno de los más críticos. En la actualidad, el país carece de una legislación, plan o programa específico destinado a proteger los derechos de las personas afectadas por estas patologías, lo que resulta en una situación de considerable vulnerabilidad para este colectivo.
Para abordar esta problemática, la Fundación Hondureña para la Salud Hepática (FUNHEPA), en colaboración con la academia y diversas organizaciones no gubernamentales, llevó a cabo en abril del 2024, el I Congreso Internacional sobre Enfermedades Poco Frecuentes en Honduras. Este evento representó un hito importante en la visibilización de estas condiciones y destacó la necesidad de una colaboración interinstitucional a nivel nacional, así como la importancia de la cooperación internacional en este campo.
Más de doce expertos internacionales participaron en el congreso, compartiendo sus conocimientos en áreas clave relacionadas con la protección de los derechos de las personas con enfermedades raras. La contribución de España fue particularmente destacada, ofreciendo una perspectiva integral a través de diversas ponencias. Este intercambio de ideas generó propuestas prometedoras en temas de gran relevancia, incluyendo posibles alianzas estratégicas. A continuación, se presentará un resumen de la situación en ambos países, así como algunas recomendaciones para que Honduras pueda iniciar una hoja de ruta enfocada en la protección del colectivo con enfermedades raras.
Registro de enfermedades raras
La creación y mantenimiento de un registro nacional de enfermedades raras es de importancia vital para el establecimiento de un plan que aborde las necesidades de país vinculadas a este ámbito y, sobre todo, las del del colectivo afectado. Un registro eficiente permite no solo un seguimiento adecuado de los casos, sino también una planificación efectiva de los recursos y estrategias de salud pública. Este tipo de registro es esencial para comprender la magnitud del problema, identificar tendencias epidemiológicas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Desde la Unión Europea, emanaba la recomendación explícita a los Estados miembros, de garantizar que las ER, tengan una codificación y trazabilidad apropiadas en todos los sistemas de información sanitaria y, de la contribución activa al desarrollo de un inventario dinámico de ER de la UE, basado en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), dentro del respeto de los procedimientos nacionales. (Decision No 1295/1999/EC of the European Parliament and of the Council of 29 April 1999 Adopting a Programme of Community Action on Rare Diseases within the Framework for Action in the Field of Public Health (1999 to 2003), 1999).
España inicia con el establecimiento de un registro en el año 2005; y, en el año 2011, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) se adhirió al International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), aprovechando la oportunidad para preparar una convocatoria interna y estratégica para impulsar la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, Spain-RDR. Este proyecto (2012-2015) consiguió implicar a todas las comunidades autónomas (CCAA), lideradas por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII.(Cemborain, 2019, p. 180). El objetivo principal de Spain-RDR era construir el Registro Nacional de Enfermedades Raras en España basado en la aportación de dos métodos diferentes: registros de investigación de resultados de pacientes y registros de base poblacional; fue aprobado en el marco del IRDiRC y estaba cofinanciado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), las consejerías de sanidad de las comunidades autónomas (regiones) y el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales y Equidad (MSSSI) de España (de la Paz et al., 2014).
En 2015 finalizó el proyecto Spain-RDR y el Ministerio de Sanidad de España creó el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) (Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras, 2015) regulando el compromiso de los RER autonómicos a suministrar información de casos validados.
La implementación del Registro Estatal de Enfermedades Raras en España destaca como un modelo de referencia internacional, demostrando cómo un sistema de registro bien estructurado y coordinado puede mejorar la planificación de recursos, la investigación y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
Honduras enfrenta importantes desafíos en la recopilación y gestión de datos relacionados con enfermedades raras debido a la falta de un sistema de registro nacional. La experiencia de España en la creación y mantenimiento del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) proporciona un modelo probado de cómo un registro de este tipo puede ser implementado eficazmente, abordando las necesidades tanto de los pacientes como del sistema de salud en general.
En vista de lo anterior, se recomienda:
Cooperación técnica: que incluya formación, acompañamiento y la transferencia de conocimientos técnicos sobre el diseño, implementación y gestión de un registro nacional de enfermedades raras. Sería interesante que entidades de salud españolas pudiesen brindar una colaboración directa a la Secretaría de Salud de Honduras y otras instituciones gubernamentales que jueguen un papel relevante en el desarrollo de un registro.
Piloto regional con expansión gradual: para asegurar la viabilidad del registro, se podría iniciar con un proyecto piloto en una región específica de Honduras, como ser la capital Tegucigalpa y la Ciudad de San Pedro Sula. El éxito de esta fase permitiría una expansión controlada y escalable a nivel nacional, utilizando los aprendizajes y ajustes necesarios.
Tamizaje o cribado neonatal
Otro de los grandes temas abordados en el Congreso, fue el tamizaje o cribado neonatal, pieza clave y esencial de prevención secundaria en el contexto de la salud pública. La también conocida como prueba del talón permite diagnosticar enfermedades raras, que, si no se tratan, comprometen la vida y el desarrollo intelectual de las personas. Estas enfermedades representan una carga económica considerable debido a la dependencia y al elevado consumo de recursos sociales y sanitarios que requieren.
En España, el cribado neonatal comenzó a realizarse en 1968, la prueba que se realizaba era la cromatografía de aminoácidos, lo que llevó a la aprobación de un Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad y la creación del Real Patronato a finales de la década de los años 70. Con todo esto, se creó el Plan Nacional de Prevención de Minusvalías, incluyendo en 1975 la detección del hipotiroidismo congénito. (INDEPF, 2023, p. 5). Galicia fue pionera en comenzar el cribado neonatal ampliado por MS/MS (espectrometría de masas en tándem) en junio del año 2000 (INDEPF, 2023, p. 5) y, en el año 2010, seis comunidades autónomas implantan la MS/MS; a saber, Galicia, Murcia, Aragón, Andalucía, Extremadura y País Vasco.
Para el año 2014, la Cartera Básica Común del Sistema Nacional de Salud de España, estableció el cribado neonatal obligatorio de siete (7) enfermedades; en concreto, estas patologías son el Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, la Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de MCAD, Deficiencia de LCHAD (INDEPF, 2023, p. 7), existiendo la posibilidad de ampliación 11 enfermedades1. (RTVE.es, 2024). Sin embargo, para ese año, ya existían Comunidades Autónomas (CC.AA.), que estaban cribando más de treinta enfermedades, por lo que su impacto fue la homogenización de estas patologías a nivel nacional, pero no abordaba las desigualdades entre regiones.
Esto supone que en función de la CC.AA. en la que se nazca, se pueden detectar unas patologías u otras (Jofre, 2023) lo que conlleva a una situación de inequidad vinculada al acceso de esta prueba vital en el ámbito de la prevención. Galicia, Canarias y Castilla-La Mancha, por su cuenta, han ampliado las pruebas a la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave, que ya se criba en Cataluña desde el año 2017; por su parte Murcia, Andalucía, Galicia, Madrid o Baleares están detectando más de 25 enfermedades. (Granda, 2003)2.
España, en la actualidad, posee 19 programas y 15 laboratorios de cribado neonatal para cubrir todos los recién nacidos en el territorio español. (Soria, 2021, p. 4).
Un notable ejemplo de programa fue presentado en el Congreso por la jefa del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga. Este programa ofrece una amplia cartera de servicios de tamizaje que incluye treinta y dos (32) enfermedades endocrino-metabólicas, siendo uno de los más extensivos y completos de España. En el período 2010–2020 han atendido 513 pacientes con enfermedades metabólicas, de los cuales el 50% se detectaron mediante cribado neonatal ampliado, quedando evidenciada la eficacia de esta herramienta en la detección precoz de patologías potencialmente mortales.
Por su parte, en Honduras existe la Ley para el Tamizaje Neonatal Obligatorio. – Decreto No. 124–2016, la que establece en su artículo segundo “La toma de muestras para el Tamizaje Neonatal debe practicarse en todos los hospitales públicos y privados como parte de la rutina clínica del neonato”; no obstante, actualmente solamente se efectúa en el Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS) y no en los hospitales públicos que integran el sistema de salud del país.
El programa del Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS) se comenzó a implementar en el año 2017; cabe resaltar a este respecto que, Honduras cuenta con una población total de 9,876,514 habitantes3 de los cuales solamente se encuentran inscritos en el IHSS 1.913.502 habitantes4 para el año 2023; por ende, únicamente el 19.37% de la población total de Honduras tiene acceso a la cartera de servicios del IHSS, lo que incluye el tamizaje neonatal; existiendo una evidente desigualdad en cuanto a prevención y diagnóstico precoz de enfermedades raras o poco frecuentes en el país.
Otro dato interesante es que en el Hospital Escuela –perteneciente al sistema de salud pública de Honduras– se atienden aproximadamente 20.000 partos al año vs. 5.000 partos que atiende el IHSS.
Las cinco (5) enfermedades que se encuentran incluidas dentro del programa de tamizaje neonatal de Honduras son hipotiroidismo, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, fenilcetonuria y fibrosis quística.
Queda demostrado que, el cribado o tamizaje neonatal es una herramienta crucial para la detección temprana de enfermedades raras, que, de no ser tratadas, pueden comprometer seriamente la vida y el desarrollo de los pacientes. La implementación exitosa de programas de cribado neonatal en España, con una cobertura extensiva y el uso de tecnología avanzada, demuestra su efectividad en mejorar los resultados de salud pública y reducir la carga económica asociada a estas patologías.
Honduras enfrenta un reto significativo en la implementación de un programa de cribado neonatal que cubra a toda su población. La actual limitación del cribado al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS) excluye a una gran parte de la población, generando inequidades en la detección y tratamiento de enfermedades raras. La experiencia española demuestra, además, lo necesario que es impulsar iniciativas articuladas entre los diferentes actores del ecosistema sanitario y generar incidencia política para alcanzar objetivos vinculados a la salud pública del país, los cuales, en muchas ocasiones, inician con acciones de la sociedad civil y de médicos/as comprometidos con una causa, como lo es el abordaje de las ER.
Es imperativo que Honduras amplíe la cobertura del tamizaje neonatal a todos los hospitales públicos, garantizando así un acceso equitativo y oportuno a esta importante prueba. Además, la colaboración con redes internacionales y la adopción de tecnologías avanzadas de diagnóstico, como la secuenciación genética, pueden acelerar la identificación y el tratamiento de enfermedades raras, mejorando la calidad de vida de los pacientes y aliviando la carga económica y social a largo plazo; en definitiva, la inversión en prevención debe aumentarse y ampliarse.
Casos sin diagnóstico
Uno de los mayores retos que poseen los pacientes a nivel mundial es el acceso a un diagnóstico certero, oportuno y precoz. En la actualidad el diagnóstico de una enfermedad catalogada como rara puede tardar en España de media cuatro años en y, hasta en un 20% de los casos transcurren diez años o más. (Berrocal-Acedo et al., 2022, p. 2). La realidad en Honduras no es muy distinta, se cuenta con testimonios de afectados que han recibido un diagnóstico cinco años después y, no ha sido en el país, sino en el exterior5.
Algunos de los factores asociados al retraso del diagnóstico en Honduras, no difieren de los de muchos países; a saber, carencia de pruebas diagnósticas básicas y especiales en la red hospitalaria del sistema de salud pública, carencia de análisis genéticos de diferentes tipos – los cuales se encuentran en el sector privado pero cuyos costos no son asequibles para el mayor porcentaje de la población – así como especialistas en determinadas áreas de la salud, con conocimiento profundos sobre determinadas patologías, como ser hepatólogos y médicos/as genetistas6.
Lo anterior conlleva a que existan muchos casos sin diagnóstico y, por ende, sin tratamiento, lo que agrava su condición. Esto es sumamente apremiante, ya que muchos afectados llegan a requerir un trasplante de órgano sólido para poder sobrevivir. Cabe resaltar que en Honduras solo se realizan trasplantes renales puntuales, no se cuenta con un programa consolidado y mucho menos con la capacidad para la realización de estos procedimientos con otros órganos.
España para abordar la problemática relacionada con los casos sin diagnóstico, diseñó e implementó el Programa de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico – conocido por sus siglas SpainUDP, el cual fue creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para intentar dar respuesta al elevado número de consultas que este centro venía recibiendo desde hacía años sobre casos de ER que reclamaban el no tener un diagnóstico específico. SpainUDP nació en 2013 como proyecto piloto y, fue presentado durante la primera conferencia de la Red Internacional de Casos Sin Diagnóstico UDNI celebrada en Roma en 2014. En 2015 concluyó la fase piloto y el IIER dio un importante impulso a este programa con la firma de un convenio de colaboración con el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), donde se lleva a cabo un estudio clínico multidisciplinar detallado de los pacientes admitidos en el programa que lo requieren, según la valoración previa del equipo de SpainUDP. Para obtener el diagnóstico de un caso, entre otros abordajes, se utilizan técnicas de secuenciación masiva, concretamente secuenciación de exoma completo (WES); cuando esto no es suficiente, se valora la posibilidad de secuenciar el genoma completo (WGS) o hacer transcriptómica (RNA-Seq). (SpainUDP, 2024)
Para abordar el desafío de los casos sin diagnóstico en Honduras, una estrategia efectiva podría ser la integración de entidades gubernamentales vinculadas al ámbito de la salud a redes internacionales de casos sin diagnóstico y la creación de alianzas con laboratorios genéticos privados locales; estas medidas permitirían el acceso a tecnología avanzada y conocimiento especializado. La colaboración con instituciones internacionales y la creación de programas piloto locales podrían mejorar significativamente el tiempo y la precisión del diagnóstico, proporcionando una mejor calidad de vida a los pacientes afectados y reduciendo la necesidad de tratamientos extremos como los trasplantes de órganos.
Medicamentos huérfanos
Un tema esencial para iniciar el diálogo dirigido al abordaje de las enfermedades raras o poco frecuentes es sin duda alguna, los medicamentos huérfanos; y esto es debido, a que las enfermedades raras son tan poco frecuentes que el coste de investigación y desarrollo de estas terapias no podrían amortizarse con las ventas previstas del producto, resultando poco rentable para la industria farmacéuticas y, por ende, de poco interés.
En el Congreso se conoció la experiencia europea y española vinculada a esta temática, dentro de lo cual se pueden destacar los siguientes puntos:
En Europa, el 16 de diciembre de 199 se publica el Reglamento (CE) No 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, sobre medicamentos huérfanos. En el mismo, se establecen los criterios que se deben considerar para que un medicamento adquiera la denominación de “huérfano”, tomando en consideración, en primera instancia, la prevalencia de la afección objeto de diagnóstico, prevención o tratamiento, la que no debe sobrepasar los cinco casos por cada diez mil personas, en concordancia con lo estipulado en los diferentes instrumentos vinculados al ámbito de las enfermedades raras en la Unión Europea y, que dicha patología ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad crónica. No obstante, también se pueden considerar las solicitudes vinculadas a afecciones que pongan en peligro la vida o conlleve grave incapacidad, aunque no cumplan con el criterio de prevalencia.
Asimismo, para el examen de las solicitudes se establece la creación de un Comité de Medicamentos Huérfanos, el cual debe incluir un miembro nombrado por cada uno de los Estados miembros, tres miembros nombrados por la Comisión para representar a las asociaciones de pacientes y tres miembros nombrados por la Comisión previa recomendación de la de la Agencia Europea para la Evaluación de Medicamentos. Resulta interesante que, desde los primeros pasos de regulación de la temática en mención, se incluya a representantes del colectivo de pacientes, lo cual debe ser replicable en muchas de las iniciativas regionales.
Otro punto interesante dentro del marco jurídico que lo regula, son los incentivos. Los medicamentos que han sido declarados como “huérfanos” por el correspondiente comité, gozarán de incentivos a nivel europeo para promover la investigación, el desarrollo y la disponibilidad. Algunos de ellos son:
Exclusividad comercial, en primera instancia de diez años (12 si se autoriza su uso pediátrico) aplicable en el ámbito de la Unión Europea.
Asistencia en la elaboración de protocolos.
Autorización previa a la comercialización, programas expeditos de desarrollo de medicamentos, procedimientos acelerados de autorización, autorización centralizada, etc.
Reducción/exención de tasas en los procedimientos.
Financiamiento en la investigación (ensayos clínicos).
Otros incentivos que varía según Estado Miembro.
Lo anterior fue tomado en consideración, por la experiencia exitosa de regímenes de incentivo al desarrollo de medicamentos huérfanos en Estados Unidos, desde 1983, y en Japón, desde 1993.
En España, la Ley 29/2006, de 26 de julio, de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, incorpora disposiciones específicas sobre medicamentos huérfanos, que se alinea con las directrices europeas. El ente rector es la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), entidad estatal adscrita al Ministerio de Sanidad.
Es importante resaltar que, que es la Unión Europea a través de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), la que autoriza de manera centralizada la comercialización de todo medicamento huérfano, el cual posteriormente puede comercializarse en España y, en todos los países miembros, bajo ciertas condiciones.
Posteriormente se debe solicitar la aprobación y financiación del medicamento huérfano a la Comisión Europea, Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y al Ministerio de Sanidad del país miembro.
Las decisiones relativas al precio y el reembolso se toman en cada país; en el caso específico de España, se deciden en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIMP), adscrita a la Secretaría General de Sanidad y Consumo, como órgano colegiado competente en materia de fijación del precio industrial máximo.
Algunas cifras relevantes:
Previo a la aprobación del reglamento se habían autorizado solamente ocho fármacos para enfermedades raras y en el período 2003–2023 alrededor de 2870 medicamentos habían recibido la designación huérfana; asimismo, alrededor de 240 obtuvieron la autorización de comercialización por parte de la UE, en el mismo período. (EMA, 2023). Según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), durante los ocho primeros meses del año 2024 se alcanzó la cifra de 202 productos con nombre comercial y designación huérfana por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), de los que 149 cuentan con autorización para la comercialización en la Unión Europea.
Si bien es cierto, España se enfrenta a retos relativos al acceso de los medicamentos huérfanos, ya que, aunque hayan recibido la autorización en el seno de la Unión Europea (UE) las decisiones sobre su precio y reembolso se realizan a nivel nacional y, no todos han sido financiados; países como Alemania comercializan prácticamente el 100% de los medicamentos autorizados por la EMA, seguido de Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal; sin embargo, España de los 149 medicamentos huérfanos con autorización de comercialización en la UE, 28 (86%) tienen Código Nacional (CN) y, 85 están financiados por el SNS (57%), de los cuales 41 (48%) están financiados con restricciones (con limitaciones en las indicaciones autorizadas o con alguna indicación no financiada).
España actualmente tiene 43 medicamentos huérfanos con CN sin financiar por el SNS; 23 no financiados por resolución y, 20 en estudio o sin petición de financiación.
Otro reto que enfrenta, son los tiempos prolongados entre la autorización de comercialización en la UE y la obtención del código nacional, así como la diferencia entre estos últimos y los que logran obtener financiación, la que se mantiene en 23 meses en el primer cuatrimestre de 2024.
No obstante, son totalmente destacables los grandes esfuerzos, avances e interés generado en el ámbito de los MMHH desde la Unión Europea, así como en los países miembros, como ser el caso de España.
En Honduras, no se posee con una regulación, ni una estrategia de medicamentos huérfanos propiamente dicha; sin embargo, si se menciona el término en el Reglamento para el Control Sanitario de Productos Farmacéuticos y Otros Productos del Ramo de Interés Sanitario. Dicho Reglamento incluye la definición de Medicamento Huérfano: “El que se destina al tratamiento de una enfermedad rara, grave o que produzca incapacidad y cuyo interés comercial resulta poco probable, o sin medidas de estímulo. Van destinados a un reducido grupo de pacientes, pero responde a necesidades de salud pública.” (Agencia de Regulación Sanitaria (ARSA), 2023).
Un medicamento huérfano puede ingresar al país a través de la vía de “registro” con el objetivo de comercialización o en su defecto, a través de la “autorización de importación” ya sea mediante Autorización Sanitaria de Importación de Donación (Comunicado 012-ARSA-2023) o Autorización Especial de Importación (Comunicado 011-ARSA-2023); que, a su vez, pueden ser gubernamentales, no gubernamentales o personales.
Asimismo, en el Congreso, desde la Agencia de Regulación de Medicamentos de Honduras (ARSA) se considera que la obtención de estos medicamentos puede considerarse como emergencia nacional y necesidad pública declarada oficialmente por la Autoridad competente, por lo que podría ingresar en la categoría de Autorizaciones especiales de importación, sin registro sanitario. – Comunicado C-011-ARSA-2023.
En Honduras, actualmente se ha autorizado la importación y utilización de tres (3) medicamentos huérfanos:
Autorización gubernamental/ Servicio de hematooncología pediátrica del Hospital Escuela: Vesanoid 10 mg.
Autorización personal/tratamiento del Síndrome de Dravet con confirmación genética: Fintepla 120 ml.
Autorización personal/tratamiento del Síndrome del Dolor Vesical: Ialuril 1.6% 800 mg.
El resto ha sido autorizado mediante donaciones y, por ende, no se cuenta con cuantificación, ni datos adicionales.
Finalmente se pueden brindar las siguientes recomendaciones a este respecto:
Desarrollar e implementar una estrategia integral para impulsar la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Honduras. Esta estrategia debería incluir la creación de incentivos para la investigación local, así como la facilitación de colaboraciones técnicas y científicas entre la Agencia de Regulación Sanitaria de Honduras (ARSA), la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Estas alianzas podrían fortalecer la capacidad de Honduras para desarrollar y regular medicamentos huérfanos, alineando sus procesos con los estándares internacionales.
Fortalecer la adquisición y abastecimiento de medicamentos huérfanos en el Sistema de Salud Pública de Honduras. Es esencial que el Estado asigne recursos específicos para la compra y distribución de estos medicamentos a nivel nacional. Actualmente, muchas terapias no están disponibles en el país ni incluidas en los listados oficiales de medicamentos del sistema de salud pública o de la Seguridad Social. Dado el alto costo de estos medicamentos, la mayoría de la población no puede acceder a ellos mediante la importación personal. Esta situación crea barreras significativas que impiden a los pacientes recibir los tratamientos necesarios, lo que puede tener un impacto grave y, en algunos casos, potencialmente mortal en su salud.
Simplificación de procesos para la importación de medicamentos huérfanos. Se recomienda implementar procedimientos expeditos para la importación y autorización de estos medicamentos, tratándolos como una “emergencia nacional”. Esta medida garantizaría el acceso oportuno para los pacientes que los necesiten, facilitando además la recepción de donaciones internacionales.
Políticas públicas y marco jurídico
En los diferentes bloques temáticos se identificaron diversos instrumentos que conforman un marco jurídico robusto en la Unión Europea y en España; sin embargo, en Honduras aún no existe una ley que proteja los derechos y responda a las necesidades del colectivo con enfermedades raras o poco frecuentes en Honduras.
El Gobierno de España cuenta con una Estrategia en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud, la que recoge siete líneas de actuación, tales como, la prevención y detección precoz de enfermedades raras, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación, formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias. (Ministerio de Sanidad del Gobierno de España, 2024, p. 11).
Además de la Estrategia, España cuenta con varios instrumentos para garantizar y promover la atención, prevención e investigación en este ámbito. Entre otros, el Real Decreto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), entre cuyas prioridades está la definición de criterios, acreditación y designación de CSUR en el campo de las ER. En el ámbito de la investigación destaca la actividad que desempeña el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro que integra proyectos de investigación colaborativos en red a nivel nacional e internacional, o la importante financiación destinada a la investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos. (Ministerio de Sanidad del Gobierno de España, 2024, p. 12).
Honduras enfrenta un escenario muy diferente, caracterizado por la ausencia de una legislación específica para las enfermedades raras, por ende, no se posee una definición exacta de lo que se puede considerar enfermedad rara en ese contexto particular. Este vacío normativo deja a las personas afectadas en una situación de vulnerabilidad y dificulta la implementación de programas y políticas de salud que puedan abordar estas patologías de manera efectiva.
En Honduras, en el marco del Congreso, se realizó la entrega de una propuesta de Decreto Legislativo para el “Reconocimiento del Día Mundial de las Enfermedades Raras, de acuerdo con las disposiciones internacionales y, la Declaración del Día Nacional de las Enfermedades Poco Frecuentes en Honduras”. Esta iniciativa busca promover:
La creación de una Ley de Protección Integral destinada a brindar un amparo integral a las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes o raras. Este instrumento deberá incluir la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
El diseño de un Plan Nacional y la implementación de políticas públicas específicas orientadas a abordar estas patologías de manera efectiva.
La implementación de programas de atención y apoyo dirigidos a las personas afectadas por enfermedades raras o poco comunes, garantizando así un acceso equitativo a los servicios de salud.
Asimismo, desde FUNHEPA se propuso a la Secretaría de Salud la creación de un Comité Nacional para Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, que incluya representantes del gobierno, sociedad civil, expertos médicos, representantes de pacientes, organismos y organizaciones internacionales vinculadas al ámbito sanitario y, específicamente en el área de ER, para articular de manera efectiva las acciones que se pretenden iniciar a este respecto.
Además, se propuso una hoja de ruta con ejes estratégicos para la creación de un plan nacional sobre enfermedades raras, los objetivos prioritarios, los actores clave del Comité y, la creación de subcomités. Las Líneas Estratégicas prioritarias son las siguientes:
Línea estratégica 1: rectoría, regulación y fiscalización.
Línea estratégica 2: provisión de servicios asistenciales.
Línea estratégica 3: educación, promoción y formación.
Línea estratégica 4: registro, información y vigilancia.
Línea estratégica 5: protección e inserción social.
Estas iniciativas emanadas desde la Fundación se encuentran en curso, esperando pueda existir una voluntad política real para alcanzar resultados concretos.
Finalmente, se considera que la colaboración con España podría facilitar la transferencia de conocimientos y la adaptación de marcos jurídicos exitosos. Esto podría incluir el apoyo técnico y legal para la creación de una normativa hondureña sobre enfermedades raras, así como la formación de expertos legales y de salud en la aplicación de estas leyes.
Conclusión y reflexión final
La cooperación entre España y Honduras en el ámbito de las enfermedades raras presenta una oportunidad significativa para abordar una problemática global desde un enfoque colaborativo y adaptable a los contextos locales. España, con su avanzada infraestructura médica, su marco jurídico robusto y su experiencia en la implementación de políticas de salud específicas para enfermedades raras, se sitúa como un modelo a seguir para países como Honduras, que enfrentan desafíos sustanciales debido a la falta de recursos y de desarrollo normativo en este campo.
No obstante, la mera transferencia de modelos no garantiza el éxito. La clave reside en la adaptación contextual de las políticas y en la construcción de capacidades locales en Honduras. Esto incluye no solo la creación de marcos legales específicos, sino también el fortalecimiento de los sistemas de salud, la capacitación de profesionales, y la sensibilización social sobre las enfermedades raras. La implementación exitosa de un sistema eficaz en Honduras requerirá una cooperación estrecha, no solo en términos de asistencia técnica, sino también en el intercambio continuo de conocimientos y mejores prácticas.
Un aspecto crucial en este proceso es la sostenibilidad. La dependencia excesiva de la ayuda externa puede ser un obstáculo para el desarrollo a largo plazo. Por lo tanto, la cooperación debe centrarse en fortalecer la autonomía de Honduras, ayudando a desarrollar su capacidad para gestionar y regular su propio sistema de salud en el futuro.
Desde una perspectiva analítica, es fundamental reconocer que las enfermedades raras, aunque afectan a una pequeña porción de la población, representan un desafío desproporcionado en términos de recursos, atención médica y desarrollo de políticas públicas.
Abordarlas a través de la cooperación internacional no solo mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que también fortalece los sistemas de salud en su conjunto, contribuyendo a la equidad y justicia social.
En conclusión, la cooperación entre España y Honduras tiene el potencial de ser un caso ejemplar de cómo los desafíos globales pueden abordarse mediante la colaboración internacional, siempre que se preste atención a las particularidades locales y se promueva una construcción conjunta de capacidades. Esta iniciativa no solo podría transformar la vida de las personas afectadas por enfermedades raras en Honduras, sino también ofrecer lecciones valiosas para futuras colaboraciones entre países con diferentes niveles de desarrollo.
Bibliografía
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