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Día Europeo del síndrome Marphan

Síndrome de MarphanHoy 3 de diciembre es el Día Europeo del Síndrome de Marfan, así que aprovechamos para contaros un poco más sobre está discapacidad de desarrollo motor.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. También puede ocurrir que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.

Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad.

Entre los síntomas de esta enfermedad encontramos: estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia), dedos largos, como de araña (aracnodactilia), tórax en embudo o tórax en quilla, escoliosis, defectos de la vista, pie plano, cara estrecha y delgada, micrognatia, coloboma del iris e hipotonía.

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