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La Medicina Personalizada de Precisión es ya una realidad

Una de las conclusiones de la 12ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión es que  se necesitan más equipos multidisciplinares y servicios de Genética en los hospitales, así como un plan ordenado y coordinado a nivel nacional.

medicina precisión jiménez díazEn los tres últimos años hemos asistido a un importante avance en el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión. “Se trata de un avance real”, ha señalado este 9 de febrero Carmen Ayuso, Jefe del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud y Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD, “porque desde 2014 estas tecnologías están llegando a los centros sanitarios a pesar de que su implementación siga siendo desigual y muchos pacientes aún no se beneficien de ellas”.

Los expertos apuntan como causas de tal desigualdad a la fragmentación, el desconocimiento y la falta de coordinación entre los distintos agentes implicados. Y también a otra razón: la aplicación clínica de la genómica requiere de equipos multidisciplinares, tanto para el manejo de las plataformas tecnológicas como para el de datos e interpretación de los mismos, con el fin de que sus resultados proporcionen un beneficio clínico a los pacientes. Sin embargo, en nuestro país no en todos los centros se dispone de equipamiento tecnológico o del acceso a él, y también faltan servicios de Genética dentro de los hospitales, básicamente porque aún no existe la especialidad de Genética. “Si estos Servicios existieran los avances se implementarían de manera regular, pero la realidad actual es que cada  comunidad autónoma los aborda como puede”, apunta Carmen Ayuso.

A este respecto se ha pronunciado también Juan Cruz Cigudosa, Jefe de la Unidad de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), para quien “la Medicina Personalizada de Precisión está aquí, pero no es igual de accesible en todos los centros”.

Juan Cruz Cigudosa ha presentado los resultados de un estudio sobre la implementación de la Medicina Genómica de Precisión en distintos centros sanitarios. Se seleccionaron 51 hospitales terciarios de toda España donde se realizan pruebas diagnósticas y consultas genéticas y se realizó una encuesta sobre la situación actual en esos centros, las herramientas que emplean (arrays, CGH, secuenciación masiva) y en qué indicaciones o enfermedades. Los resultados indican que los genetistas españoles, y por lo tanto la sanidad en su conjunto, van incorporando de forma gradual los  estudios genómicos, pero que el grado de incorporación es muy diferente entre comunidades y entre centros sanitarios dentro de la misma comunidad autónoma.

El reto pendiente: estrategia nacional para la implementación de la Medicina Personalizada de Precisión

Para lograr una implementación uniforme de la Medicina Personalizada de Precisión es necesario, a juicio de Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, “disponer de un plan ordenado y coordinado a nivel nacional desde el que analizar y evaluar cada una de las acciones antes de que sean implementadas”. A este respecto, la consejera de Sanidad de la Región de Murcia, Encarna Guillén, ha manifestado su disposición para promover un cambio nacional hacia la Medicina de Precisión y proponer la elaboración de una estrategia nacional “que nos permita organizarnos como país, de manera ordenada y alineados con Europa”. El objetivo final, como apunta Federico Plaza, es “impregnar al sistema de la Medicina Personalizada de Precisión”. Dos ámbitos de aplicación: cáncer y enfermedades raras

En algunas patologías, la aplicación de las técnicas de Medicina Personalizada de Precisión ya permite obtener diagnósticos más precisos y guiar los tratamientos de forma personalizada. Concretamente, existen dos áreas en las que estos avances han marcado un antes y un después: el cáncer y las enfermedades raras.

En el caso del cáncer, el estudio de los tumores ha permitido guiar mejor los tratamientos, aunque aún son necesarios más marcadores, así como aumentar el número de pacientes que pueden beneficiarse de dichos avances. En cuanto a las enfermedades raras, la mayor dificultad sigue siendo la demora diagnóstica. “En ocasiones se producen retrasos de hasta cinco años, de manera que los pacientes están consumiendo recursos inútilmente y no acceden a la prevención, y en algunos casos a terapias eficaces”, apunta Carmen Ayuso. En la actualidad existe diagnóstico genético para unas cinco mil enfermedades raras, de las más de siete mil que existen. El problema es que no se aplica en todos los casos, de nuevo debido a la desigualdad en la implementación de estas técnicas en las diferentes CC.AA.

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