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Premios New Medical Economics 2018

¡Ya conocemos a los GANADORES de los Premios New Medical Economics 2018!

“Mi hija no tolera la ingesta de cuatro aminoácidos esenciales”

Jesús Ignacio Meco Rodríguez

Director general del Instituto de Investigación y Desarrollo de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), y Presidente de la Asociación Castellano Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM).

 

El director de INDEPF y padre de Candela, una niña con una enfermedad poco frecuente llamada acidemia propiónica, nos ha contado a los desafíos que se tuvo que enfrentar al conocer la enfermedad de su hija y cómo ha llegado a conseguir que hoy en día Candela tenga una mejor calidad de vida. Además, Jesús Meco demanda para este tipo de patologías poco frecuentes una investigación certificada y de calidad.

 

¿Qué tipo de enfermedades consideradas como raras son las más frecuentes en la actualidad?

Entrevista a Jesús Meco

Hay dos grupos patológicos; uno es las enfermedades metabólicas hereditarias y otro  las neurológicas y neuromusculares, que creo que como grupo son las más  frecuentes.

¿Cómo las denomina, enfermedades raras o poco frecuentes?

En definitiva es  lo mismo, lo que pasa es que  raras viene de una mala traducción, del inglés anglosajón al español, lo que quiere decir es que son enfermedades con poca frecuencia, así lo denomina la Organización Mundial de la Salud.  Hace unos meses en uno de los actos realizados por INDEPF se sugirió cambiar el punto de vista de cómo llamarlas y empezamos a abordar este tipo de patologías como poco frecuentes. Además con bastante éxito porque estamos viendo que instituciones, asociaciones y colectivos están siguiendo este camino. Nos alegramos de haber sido pioneros.

¿Cuál es la labor de INDEPF?

El Instituto está creado por profesionales y agentes sociales, tenemos varias líneas de actuación, entre ellas la investigación, la formación de profesionales sanitarios y de agentes sociales.

También es el presidente de ACMEIM, ¿de qué manera contribuye con estas dos asociaciones a que la sociedad conozca y entienda  la repercusión de estas enfermedades?

Llevamos siete años trabajando por dar a conocer estas patologías, por fomentarlas con congresos, jornadas, somos fundadores de  los premios anuales ACMEIM, los cuales tienen un gran reconocimiento a nivel nacional y que cada año suman en prestigio. Estos premios difunden las necesidades que desde los colectivos de enfermedades poco frecuentes tenemos  hacia la sociedad, y sobre todo a las entidades sanitarias, creemos  importante que  nos conozcan y  sepan lo que estamos haciendo.

He leído en algunas entrevistas que le han realizado que su hija Candela padece una enfermedad poco frecuente, cuéntenos su testimonio... ¿De qué enfermedad se trata?

Mi hija tiene una enfermedad del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, que se llama acidemia propiónica, y ella no tolera la ingesta de cuatro aminoácidos esenciales.

¿A qué desafíos se tuvo que enfrentar usted y su familia?

En noviembre de 2014 empezaron a realizar una investigación de la enfermedad de Candela,  ¿a qué se debió esta puesta en marcha?

En junio del año pasado, Candela desarrolló una pancreatitis, también una hipertrigliceridemia, tenía los triglicéridos a unos niveles desorbitados. No sabíamos a qué se debía, cuando parecía que estaba más o menos bien, a mediados de octubre desarrolló otra vez la pancreatitis de una manera más agresiva. Además, como ella es dependiente de  una dieta especial hecha con productos dietoterápicos que normalmente le dábamos por vía oral o por vía enteral, el problema es que no los teníamos para poder suministrárselo por vía parenteral.

Estos niños no pueden estar en ayunas, de hecho en las pancreatitis como mucho 3 ó 4 días. Candela estuvo cerca de 12, su aporte era el mínimo porque con alimentación parenteral normal no le estábamos dando todo lo que necesitaba.

¿Con quién os pusisteis en contacto?

Nosotros como familia, estuvimos siempre en contacto con la Dra. Mercedes Martínez-Pardo y la Dra. Amaya Belanger del CSUR de enfermedades metabólicas poco frecuentes del Hospital Ramón y Cajal, la idea era encontrar la industria o la persona que nos pudiera hacer esta formulación de aminoácidos para suministrárselo por vía parenteral. Buscamos en todos sitios, no lo había, de hecho estuvimos hablando a través de contactos y de laboratorios como Nutricia  y  Orphan Europe con hospitales como el Great Ormnod Street Hospital (Londres), The Royal Manchester Children´s Hospital y el Servicio de Metabolismo del Hôpital Necker-Enfant Malades de París, donde conocíamos que había habido casos, pero no teníamos una terapia que nos pudiera dar solución al problema que teníamos.

Hablamos con compañías farmacéuticas que elaboran parenteral ahí encontramos el primer camino, ellos tenían esos aminoácidos que necesitábamos para hacer las parenterales, los tenían por separado,  el problema que nos encontramos y que nos afectaba por tiempo- a pesar del gran esfuerzo por parte de las multinacionales Fresenius-kabi, Baxter y Grifols que se ofrecieron a darnos esos aminoácidos- por su cadena de fabricación, esos aminoácidos no eran estériles, con lo cual volvíamos al principio y el tiempo corría en nuestra contra.

Participaron grandes amigos que han colaborado con nosotros en ACMEIM y en INDEPF  que están vinculados a la asociación, hospitales,  administraciones públicas y privadas de este país, conseguimos encontrar a la persona, esta persona fue el Dr. Aquilino Corral, de Farmacia Argensola. Ellos tienen un equipo de investigación y desarrollo muy importante a nivel nacional, la voluntad y el compromiso de este profesional fue clave. Recuerdo que en el Puente de la Constitución el doctor se quedó todo el fin de semana trabajando para poder ayudarnos y sintetizar estos aminoácidos, fue la primera vez que se hacía esta terapia para poder combinarlos entre sí y  hacer una formulación adaptada a cómo la Dra. Martínez Pardo y el equipo de Farmacia del Hospital Ramón y Cajal les pedía.

Rápidamente se pusieron manos a la obra, poco a poco fueron entrando esos aminoácidos, los cuales hicieron que su páncreas mejorara, descansara y pudiese al cabo de 15 días comenzar con nutrición enteral, esto es lo que ha hecho que en estos momentos ella esté bien. 

¿Cómo vivieron esos momentos de incertidumbre hasta que  se dio con la solución?

La verdad es que fueron unos momentos críticos, pero fue un gran hallazgo,  para mí era muy importante que esto tuviera una trascendencia posterior, que no solamente abarcara a mi hija, ni a las personas con acidemia propiónica, esta terapia de aminoácidos para uso parenteral se puede utilizar en alrededor de 50.000 pacientes solo en Europa, todas las personas afectadas de enfermedades metabólicas hereditarias dependientes de las proteínas, que en un momento dado de su vida tengan un trauma digestivo o que no puedan ser alimentados por vía enteral,  hasta ahora nunca se había hecho. Para nosotros es un gran hallazgo que después de  buscar por toda Europa, en los sitios más especializados, lo encontramos en Madrid  de la mano de la formulación magistral y del Dr. Aquilino Corral,  luego al hacer la combinación exacta de esa formulación con la Dra. Martínez-Pardo y todo el equipo del Hospital Ramón y Cajal hizo que solucionásemos el problema y que diéramos un paso más en cuanto a las terapias de estos niños.

Lo que si tengo claro es que fue un gran trabajo en equipo, es cierto que cabe resaltar el gran papel de la Dra. Martinez-Pardo y la Dra. Belanger así como el Dr. Aquilino Corral, pero también hay que destacar a las profesionales de enfermería de la planta de pediatría del Hospital Ramón y Cajal que tuvieron que administrar con especial cuidado y vigilancia los compuestos, los profesionales del CEDEM que trabajaron para tener analíticas moleculares en tiempo récord y todos los profesionales del Hospital, desde la gerencia hasta el servicio de farmacia, y sobre todo a todas aquellas personas a los cuales llamamos para pedirles su implicación profesional y personal que fueron muchas, a las que estamos muy agradecidos.

¿En qué estadio de la enfermedad se encuentra ahora Candela?

Tanto páncreas como triglicéridos están más o menos normales, está bien pero todo el proceso ha hecho que la ingesta de alimentos sea mucho menor que la que antes tenía. Antes tenía la libertad de poder  comer patatas fritas o verduras,  ahora está muy limitada con el aporte farmacológico enteral. Candela antes comía por boca, ahora tiene un botón gástrico, al igual que un port-a-cath para la parenteral. Nos ha cambiado la forma de ver la vida, el colegio lo está recibiendo en casa porque está débil, ha perdido casi  10 kilos, pero ella está animada y con ganas de salir adelante.

Los profesionales de la Psicología en muchas ocasiones son fundamentales para comprender el por qué de la situación y ayudar a afrontarlo, ¿han necesitado usted y su familia de este tipo de ayuda?

En esta ocasión no, anteriormente con el nacimiento sí, pero ahora no, ha sido todo tan vertiginoso y sigue siéndolo porque la ocupación con Candela es tanta que todavía no nos ha dado tiempo a afrontar realmente la nueva situación que estamos viviendo. Puede ser  que con el tiempo tengamos que echar mano de algunos de los profesionales para seguir con nuestra vida de la mejor manera posible.

Pero es muy importante la labor de estos profesionales, de hecho desde el Instituto tenemos un apartado que es neuropsicología que lo dirige la Dra. Pilar Vecina y trabajamos con muchas familias en afrontar este tipo de estadios emocionales por los cuales se pasan.

¿Considera que la Administración protege lo suficientemente a estos colectivos a la hora de ofrecer tratamientos y medicamentos adecuados?

Viéndolo desde un punto global sí, sobre todo en dietoterápicos que son productos muy costosos, hoy en día están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud. Si es verdad que como en todo, cuando es una terapia nueva, cuando es un medicamento huérfano siempre se puede hacer más: se puede habilitar el medicamento antes, administrar la terapia de una manera más excepcional…. Porque además se ha hecho y lo hemos visto anteriormente como en el caso del ébola, donde se han probado productos que todavía no tenían un respaldo científico claro. Pues lo mismo nos puede pasar con los medicamentos huérfanos, tal vez hay que apostar por los científicos que están llevando a cabo estos temas, aventurarse y tener antes esos medicamentos para llegar antes a esos pacientes.

Ha comentado antes que su hija sí que está recibiendo el tratamiento y medicamento adecuado, ¿cómo ha sido ese proceso con la Administración?

Sí, de hecho la Consejería de Sanidad de Madrid nos brindó todo su apoyo, se hicieron unos productos por formulación magistral, los cuales el hospital se hizo cargo de todo eso para mí es de agradecer. Mi familia y yo nos sentimos muy acompañados en esos momentos tan trágicos por tener el respaldo de una Consejería tan importante que representa a 8.000.000 de personas, como es la Consejería de Sanidad de Madrid.  Aparte de los colores políticos, las personas son importantes, para mí tanto el consejero,  Javier Maldonado como Julio Zarco aparte de políticos son buenas personas, y me lo han demostrado con mi familia y con otros casos que desde la asociación han surgido.

¿Cree que ha avanzado la investigación y desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares de enfermedades raras?

Avanzar ha avanzado pero el problema es como en todo cuando viene una crisis económica. Si antes de la crisis ya éramos la cola de la investigación, sobre todo en temas de biotecnología o genética, ahora seguimos en la misma cola, todo lo que repercute las crisis lo acentúan. Nuestros hijos necesitan buenos proyectos y buenos medicamentos. No todo es I+D, sino que es el apoyo  directo una investigación certificada y de calidad, la cual tenemos que sacar adelante; necesitamos grandes profesionales, que los hay en nuestro país, que saquen buenos proyectos adelante.

El lema de este año para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras ha sido “convivir con una enfermedad rara”, ¿se han obtenido los resultados esperados con esta campaña?

La difusión de las enfermedades raras o poco frecuentes es mucha y todo el mundo la empieza a conocer, aunque no de una manera interna, lo que son este tipo de patologías. Creo que todas las campañas en sí mismas dicen mucho de lo que es el colectivo,  se está haciendo bien. A nivel nacional hay unas buenas campañas por parte de las asociaciones y federaciones de pacientes y siempre es bueno. Desde INDEPF, nuestro logo y nuestro slogan para este año 2015 lo que pedimos es un “compromiso poco frecuente”, este tipo de campañas siempre son buenas para concienciar, para que se conozcan y sobre todo para facilitar la integración de los pacientes en sus ámbitos sociales, es un tema muy importante.

¿Qué metas ha alcanzado desde que se sumergió en INDEPF como director general?

Desde que llevo trabajando en las enfermedades poco frecuentes,  si hay algo que sí hemos hecho, ha sido dar a conocer  este tipo de patologías a muchos profesionales. Esto ha hecho que se tengan menos problemas a la hora de sacar proyectos de investigación en centros hospitalarios, que haya menos problemas a la hora de la financiación  de un medicamento… y eso lo vamos consiguiendo. De hecho, trabajamos con el Ministerio de Sanidad  en el tema del copago de los dietoterápicos, cuestión que conseguimos que no se aplicara, hemos trabajado con el tema de los cribados neonatales a nivel nacional con programas como el de ACMEIM, un programa específico para Castilla-La Mancha, o el de la Federación Nacional de Metabólicos que  ha conseguido que de alguna manera el Ministerio de Sanidad en este último año 2014 y ahora con fecha a  2015 establezca una mínima de patología a nivel nacional, eso supone que muchas de las regiones autonómicas de este país tengan un buen cribado, es importante que esto no sirva para mermar el que ya funciona en comunidades como la Gallega, que con mucho esfuerzo ha conseguido tener uno de los cribados más avanzados y con mejores resultados a nivel internacional. Vamos avanzando y es una esperanza el ir poco a poco sacando nuevas patologías, que haya un diagnóstico temprano, y que luego haya una atención clínica y social para nosotros es muy importante. Cuando todas estas cosas salen adelante me siento reflejado, pero hay que seguir trabajando en la comunicación, sobre todo con los profesionales.

 Entrevista a Jesús Ignacio Meco¿Qué proyectos tiene previstos en los próximos meses?

En INDEPF tenemos un equipo amplio y tenemos muchos proyectos;  desde la Unidad del Ramón y Cajal ya se está trabajando en varias líneas de investigación de varias enfermedades metabólicas, tenemos pendientes convenios con la Comunidades Autónomas, centros públicos y privados, con fundaciones, con asociaciones, y con medios de comunicación, los cuales nos van a permitir abordar la inclusión  de las enfermedades poco frecuentes en las estrategias de crónicos, poder dar servicios directos tanto para profesionales como a pacientes, cursos de formación, jornadas y congresos monográficos sobre estas patologías.

Tenemos unas metas muy claras  y tenemos varios  proyectos en marcha  que se irán presentando y desarrollando poco a poco  durante este 2015.

 

 
 
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